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Neuromyelitis optica Spektrum Erkrankungen

Neuromyelitis optica Spektrum Erkrankungen galten früher als Sonderform der Multiplen Sklerose (MS). Heute gelten sie nach der Entdeckung bestimmter Auto-Antikörper als eigenständige Krankheit. Sie sind wie die MS eine Autoimmunerkrankung, die das Zentralnervensystem betrifft. Dennoch unterscheiden sie sich in einigen Punkten von der MS und bedürfen zum Teil anderer spezifischer Therapien. Aus diesen Gründen werden NMOSD hier aufgeführt.
 

Was heisst das?

Die Neuromyelitis optica Spektrum Erkrankungen (NMOSD, engl. Neuromyelitis optica spectrum disorders) sind wie die MS eine Erkrankung des Zentralnervensystems. Betroffen sind besonders das Rückenmark (Neuromyelitis: entzündetes Rückenmark) und der Sehnerv (optica). Mittlerweile weiss man, dass auch andere Bereiche im Gehirn betroffen sein können, so dass der Name um die «Spektrum Erkrankungen» erweitert wurde. Durch eine Fehlregulierung des Immunsystems werden körpereigene Zellen im Zentralnervensystem angegriffen.

Eine Besonderheit der NMOSD ist, dass bei der Mehrzahl der Betroffenen (etwa 70-80%) ein bestimmter Antikörper im Blut nachgewiesen werden kann, der für die Erkrankung hauptverantwortlich ist. Das körpereigene Abwehrsystem produziert fälschlicherweise Antikörper vom Typ IgG, die sich gegen Aquaporin 4 (AQP4) richten. Aquaporin 4 ist ein Eiweiss, das einen Wasserkanal auf Körperzellen bildet und somit für einen ausgeglichenen Wasserhaushalt der Zellen sorgt. Besonders oft kommt es auf bestimmten Zellen im Zentralnervensystem vor, den sogenannten Astrozyten. Astrozyten übernehmen viele wichtige Funktionen, insbesondere zur Unterstützung und Ernährung anderer Nervenzellen und zur Aufrechterhaltung der Blut-Hirn-Schranke.

Werden die Astrozyten von den Antikörpern und in der Folge auch von weiteren Immunzellen angegriffen, schwellen sie an und können zugrunde gehen. In der Folge dieser Entzündungsvorgänge werden auch andere Nervenzellen geschädigt, hierzu gehören auch die Zellen, die die Nervenschutzhüllen bilden, so dass es zur Demyelinisierung, also der Zerstörung dieser Schutzhüllen kommt.

Bei einem Teil der Betroffenen gelingt es nicht, den Aquaporin 4 Antikörper im Blut zu finden. Hier ist es wichtig zu prüfen, mit welchem Laborverfahren die Untersuchung erfolgte (es sollten sogenannte «zellbasierte Verfahren» sein). Der Test muss manchmal wiederholt werden, da nicht immer gleich viel Antikörper im Blutkreislauf der Betroffenen vorhanden ist. Dennoch bleiben einige Betroffene auch nach wiederholten Testungen «Antikörper negativ» (etwa 20-30%). Bei ihnen sieht die Erkrankung gleich aus wie bei «Antikörper positiven».

Bei einem Teil der Betroffenen lassen sich Antikörper gegen z.B. MOG finden, ein Teil bleibt aber ohne einen Antikörpernachweis. Es ist denkbar, dass hier Antikörper gegen andere Strukturen an der Entstehung der Erkrankung beteiligt sind, die bisher noch nicht entdeckt wurden.

Symptome

Bei den NMOSD kommt es zu Erkrankungsschüben, die Symptome treten also eher plötzlich auf. Im Zuge von Schüben kann es zum Beispiel zu Sehstörungen, Lähmungen, Taubheitsgefühlen, Koordinations-/ Gleichgewichtsproblemen, Gangstörungen und Beeinträchtigungen der Harnblase oder der Darmentleerung kommen. MS und NMOSD lassen sich mit Hilfe der MRI Bildgebung zumeist gut voneinander unterscheiden, da die Entzündungsherde (auch Läsionen genannt) anders aussehen und anders verteilt sind. Die Schädigung durch einen einzelnen Schub ist bei den NMOSD oft schwerer im Vergleich zu MS, da das Ausmass der Nervenzerstörung meist grösser ist.

Verlauf

Die NMOSD verlaufen schubweise. Nach einem ersten Schub ist das Risiko für weitere Schübe sehr hoch (90%). Chronisch-progrediente Formen sind eine absolute Ausnahme. Bereits erste Schübe können schwere Behinderungen mit Einschränkungen der Sehfähigkeit bis zur Blindheit und Rollstuhlabhängigkeit hinterlassen.

Behandlung

Schübe bedürfen einer umgehenden Schubtherapie. Diese erfolgt mit hochdosierten Kortisongaben und Blutwäscheverfahren (Plasmapherese, Immunadsorption). Viele Daten zeigen mittlerweile, dass der Beginn einer Schubtherapie direkt, respektive innerhalb weniger Tage nach Symptombeginn, wichtig ist. Damit steigt die Chance, dass sich die Symptome zurückbilden und bleibende Schäden minimiert werden können.

Aufgrund der üblicherweise schweren Schübe sollte schon nach dem ersten Schub auch eine langfristige Therapie begonnen werden. Hierbei handelt es sich um medikamentöse Therapien, die das Immunsystem beeinflussen. Bis im Jahr 2020 gab es keine zugelassenen Immuntherapien für NMOSD, so dass zuvor alle Betroffenen mit nicht offiziell dafür zugelassenen Medikamenten behandelt wurden («off label»). Die am häufigsten eingesetzten «off label»-Therapien sind Azathioprin, Mycophenolatmofetil und andere Immunsuppressiva, sowie Rituximab (MabThera®). Für Aquaporin 4 Antikörper positive Betroffene sind seit 2020 in der Schweiz Satralizumab (Enspryng®) und Eculizumab (Soliris®) zugelassen.

Wichtig ist, dass viele Immuntherapien der MS bei den NMOSD nicht nur nicht wirksam sind, sondern die Krankheit sogar verschlimmern können.

Die Behandlung der Symptome (medikamentöse Massnahmen, Physiotherapie, Ergotherapie, Logopädie, psychologische Begleitung, Hilfsmittel) sollte individuell erfolgen. Hier gelten die gleichen Grundsätze wie in der Behandlung von Symptomen bei der MS. Weitere Informationen hierzu sind auf dieser Website unter «Symptombehandlung bei MS» oder in unseren Informationsblättern «MS-Info» zu finden.

Vorkommen

Die NMOSD sind viel seltener als die MS. Die Häufigkeit variiert je nach geographischer Region und ethnischer Zugehörigkeit zwischen 0.3 bis 4.4 auf 100'000 Einwohnern. Hochgerechnet leben in der Schweiz 30 – 380 Betroffene. MS kommt damit etwa 40-mal häufiger vor.

Bei den NMOSD ist das Verhältnis betroffener Frauen zu Männern 9:1. Das Alter bei Erkrankungsbeginn ist durchschnittlich knapp unter 40 Jahren, NMOSD können aber auch im Kindes- oder im höheren Lebensalter auftreten.

Diagnose

Die Diagnosestellung von NMOSD setzt sich aus der klinischen Präsentation der Symptome, der Bildgebung mittels MRI und Laborbefunden zusammen. Ein wichtiges Diagnosekriterium ist das Vorhandensein oder Fehlen von Antikörpern gegen Aquaporin 4. Sind diese vorhanden, reicht der Nachweis von einer typischen klinischen Präsentation. Fehlen die Antikörper, müssen zwei typische klinische Präsentationen an unterschiedlicher Stelle nachgewiesen werden. Andere mögliche Diagnosen sollten ausgeschlossen werden.

Kinderwunsch

Zu den Themen Kinderwunsch und Schwangerschaft bei NMOSD sind aufgrund der geringen Patientenzahlen kaum Daten vorhanden. Bestehende Daten deuten darauf hin, dass das Schubrisiko nach einer Geburt ansteigt. Wie hoch es genau ist, kann man bisher nicht einschätzen. Aquaporin 4 ist auch in der Plazenta vorhanden, so dass das Risiko für Fehlgeburten bei Frauen mit NMOSD höher zu sein scheint. Der Aquaporin 4 Antikörper kann ausserdem über die Plazenta-Schranke zum Fötus gelangen, führt jedoch bei Neugeborenen nicht zu Symptomen der Erkrankung.

Beim Einsatz von Immuntherapien werden Nutzen und Risiko individuell mit den Betroffenen abgewogen.

NMOSD-Betroffene sollten bei Kinderwunsch und im Falle einer eingetretenen Schwangerschaft interdisziplinär gemeinsam durch die Neurologin und die Gynäkologin betreut werden.

Ausblick/Forschung

Im Bereich der NMOSD wird viel geforscht, auch mit Unterstützung der Schweiz. MS Gesellschaft. Es geht darum, die Erkrankungen besser zu verstehen, da es immer noch viele ungeklärte Aspekte gibt. Erfreulicherweise wurden gerade auf dem Gebiet der Immuntherapien neue, wirksame Therapieoptionen entwickelt.  Weitere Therapien werden geprüft oder stehen vor der Zulassung. Dadurch wird es möglich, in der Behandlung stärker auf individuelle Konstellationen einzugehen (Unverträglichkeit, fehlende Wirksamkeit, andere Aspekte).

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