MOGAD

MOGAD

Malattie associate agli anticorpi anti-MOG

In passato le malattie associate agli anticorpi anti-MOG (MOGAD) venivano considerate una forma particolare di sclerosi multipla. In seguito alla scoperta di specifici autoanticorpi, sono oggi considerate una malattia a sé stante. Come la SM, sono una malattia autoimmune che interessa il sistema nervoso centrale. Tuttavia si distinguono dalla SM per alcuni aspetti e necessitano in parte di altre terapie specifiche. Per queste ragioni sono qui descritte le malattie associate a MOG (MOGAD).
 

In passato le malattie associate agli anticorpi anti-MOG (MOGAD) venivano considerate una forma particolare di sclerosi multipla. In seguito alla scoperta di specifici autoanticorpi, sono oggi considerate una malattia a sé stante. Come la SM, sono una malattia autoimmune che interessa il sistema nervoso centrale. Tuttavia si distinguono dalla SM per alcuni aspetti e necessitano in parte di altre terapie specifiche. Per queste ragioni sono qui descritte le malattie associate a MOG (MOGAD).

Cosa sono?

«MOG»: Myelin Oligodendrocyte Glycoprotein (glicoproteina oligodendrocitaria mielinica), una proteina presente sulla guaina protettiva (mielina) delle vie nervose del sistema nervoso centrale di cui fanno parte il cervello (incluso il nervo ottico) e il midollo spinale.

«MOGAD»: «MOG Antibody Associated Disorder», quindi una malattia associata agli anticorpi anti-MOG, talvolta denominata anche «MOG-EM», dove EM sta per encefalomielite, quindi infiammazione del cervello e del midollo spinale.

Dal 2018 questa malattia è stata definita come malattia a sé stante con criteri diagnostici corrispondenti. Molti dubbi restano ancora aperti e numerosi aspetti devono essere ancora chiariti.

Le MOGAD sono malattie in cui il sistema immunitario produce erroneamente anticorpi (di tipo IgG) diretti contro la proteina MOG. Ciò comporta il danneggiamento della mielina con conseguenti infiammazioni nel sistema nervoso centrale.

Sintomi

Come per la SM, anche nel caso delle MOGAD la malattia è caratterizzata da attacchi: i sintomi tendono quindi a manifestarsi all’improvviso. Tuttavia, l’entità degli attacchi sembra essere ancora più ampia e varia rispetto alle altre due malattie, ad esempio, anche in relazione alle diverse fasce d’età (la malattia si manifesta in forme diverse nei bambini, negli adolescenti o negli adulti).

Una parte delle persone colpite presenta attacchi che interessano specialmente il midollo spinale e i nervi ottici. Può succedere che ad essere colpiti siano solo i nervi ottici (unilateralmente o anche bilateralmente) e che nel decorso della malattia non si verifichino mai altri sintomi. Possono verificarsi attacchi con disturbi della vista, paralisi, parestesie, problemi di coordinazione e di equilibrio, disturbi di deambulazione, stipsi o difficoltà di svuotamento della vescica. I disturbi alla vescica sono piuttosto frequenti come conseguenza di infiammazioni del midollo spinale. Le infiammazioni nell’area del cervello possono essere accompagnate specialmente a un rallentamento generale, attacchi epilettici e altri sintomi («sindrome encefalopatica»).

Decorso

Mentre all’inizio si pensava che le MOGAD seguissero spesso un decorso unico, che presentassero quindi un rischio di recidiva ridotto dopo il primo attacco, oggi sappiamo che la maggior parte degli interessati è soggetta a ulteriori attacchi (circa il 70%). Le forme croniche progressive costituiscono un’eccezione. In determinate circostanze, attacchi acuti possono causare gravi disabilità, associate soprattutto a limitazioni della capacità visiva o anche a cecità e, in misura minore, a limitazioni della mobilità.

Trattamento

Gli attacchi devono essere subito trattati con una terapia contro le recidive che prevede somministrazioni di cortisone ad alto dosaggio e lavaggi del sangue (plasmaferesi, immunoassorbimento). In bambini e adolescenti si ricorre sempre più frequentemente a somministrazione di immunoglobuline per via endovenosa (IVIG) anziché a lavaggi del sangue, dal momento che tali somministrazioni sono meglio tollerate rispetto ai lavaggi, soprattutto nei bambini più piccoli.

Ad oggi non esistono terapie omologate per l’immunoterapia a lungo termine.

In alcuni casi, alla terapia contro le recidive segue dapprima un ulteriore trattamento con cortisone in compresse, che viene poi gradualmente sostituito da una terapia permanente. Per la terapia a lungo termine si utilizzano diversi medicinali non ufficialmente omologati a tale scopo («off label»). Dati esaustivi sull’efficacia di questi medicinali sono ancora in corso di valutazione. Le terapie «off label» più frequenti prevedono l’uso di IVIG (soprattutto nel caso di bambini e adolescenti) o immunosoppressori (azatioprina, micofenolato mofetile, metotrexato) e rituximab (Mabthera®).

È importante sapere che molte immunoterapie per la SM non solo non sono efficaci per il MOGAD, ma possono persino peggiorare la malattia.

Il trattamento sintomatico (procedure medicamentose, fisioterapia, ergoterapia, logopedia, accompagnamento psicologico, mezzi ausiliari) deve essere personalizzato. A tal proposito valgono gli stessi principi del trattamento dei sintomi della SM. Ulteriori informazioni a riguardo sono disponibili su questo sito alla sezione «Terapia sintomatica della SM» o nelle nostre fogli informativi «Info-SM».

Occorrenza

I casi di MOGAD sono molto rari. Non esistono ancora stime valide sulla sua incidenza. I dati disponibili vanno da circa 0,1 a oltre 3 casi su 100'000 abitanti.

Anche il rapporto delle donne colpite rispetto agli uomini non riporta un’indicazione univoca (da 1:1 a 2:1). I bambini e gli adolescenti sono colpiti dalle MOGAD più spesso degli adulti.

Diagnosi

Poiché le MOGAD non sono ancora state definite con precisione, la distinzione e la diagnosi, soprattutto rispetto all’esclusione di altre malattie come la SM o i NMOSD, rappresentano spesso una sfida. La diagnosi è legata all’individuazione degli anticorpi anti-MOG che prevede uno speciale procedimento di laboratorio, il cosiddetto «saggio cellulare». Altri metodi di test non sono affidabili.

Oltre all’individuazione degli anticorpi, la diagnosi è sostenuta anche da altri esami come la RMN e, soprattutto nel caso di pazienti che presentano solo un’infiammazione dei nervi ottici, anche dai potenziali evocativi visivi (VEP) in cui viene testata la conducibilità dei nervi ottici. Altre possibili diagnosi devono essere escluse.

Desiderio di maternità

Per quanto riguarda il desiderio di maternità e la gravidanza in presenza di anticorpi anti-MOG, i dati disponibili sono scarsi a causa del basso numero di pazienti.

Le considerazioni sui rischi di una gravidanza o del concepimento in relazione alle immunoterapie si basano sull’esperienza con i vari medicinali impiegati in altri ambiti.

Nell’impiego delle immunoterapie, i benefici e i rischi vengono valutati individualmente insieme agli interessati.

In caso di desiderio di maternità o paternità e di gravidanza in corso, i pazienti con MOGAD devono essere assistiti a livello interdisciplinare insieme al neurologo e alla ginecologa.

Prospettiva/ricerca

Sono in corso numerose ricerche sulle MOGAD, anche con il sostegno della Società svizzera SM, che mirano a conoscere meglio la malattia per portare avanti la ricerca di approcci terapeutici mirati. I primi studi per immunoterapie con anticorpi anti-MOG sono in fase di preparazione.

×