Diagnosi

Diagnosi

Informatevi in questa sezione sui diversi criteri e le metodologie di analisi che servono per arrivare ad una diagnosi di SM.

Non esiste un «Test della SM» per la formulazione della diagnosi. Per diagnosticare la sclerosi multipla è necessario eseguire diversi accertamenti. Se i risultati soddisfano determinati parametri e criteri prestabiliti (criteri di McDonald 2010) si può porre la diagnosi di SM o in casi specifici di sindrome clinicamente isolata (CIS = Clinically Isolated Syndrome, possibile fase preliminare della SM).

Gli accertamenti servono sia a escludere altre malattie che possono causare sintomi simili a quelli manifestati nella SM, sia a individuare fattori specifici della SM.

  • Anamnesi

    In caso di sospetta malattia del sistema nervoso i pazienti vengono indagati in modo specifico (neurologicamente). Nell'anamnesi viene registrata la storia clinica e eventualmente le osservazioni di parenti e terzi.

    Purtroppo non in tutti i casi è possibile risalire a vecchi sintomi, riconoscendoli quali manifestazioni precoci della SM. Poiché la diagnosi implica una serie di cambiamenti nella vita di una persona affetta da SM, essa va fatta in maniera estremamente accurata. Solo i sintomi irrefutabili, che persistano almeno 24 ore e non siano riconducibili ad altre malattie neurologiche possono essere indicati retroattivamente, in singoli casi, quale prima comparsa della malattia.

  • Esame neurologico

    Attraverso gli esami neurologici il medico esamina le funzioni cerebrali e nervose. L’esito viene chiamato neurostato. L’analisi contempla essenzialmente i seguenti aspetti:

    • Funzione visiva
    • Funzione dei nervi cerebrali
    • Sensibilità al tatto, alla temperatura e al dolore
    • Tono e forza muscolare
    • Coordinazione delle funzioni vegetative (vescica, intestino retto, organi sessuali)

    I sintomi vengono rilevati e documentati in modo standardizzato, così da essere paragonabili ai risultati di altri specialisti curanti.

  • Risonanza magnetica - tomografia (MRI T)

    L’esame MRI (Magnetic Resonance Imaging) impiega un forte campo magnetico (non si tratta di raggi X) per rappresentare in immagini il sistema nervoso centrale. Il liquido di contrasto iniettato per via intravenosa rende visibili i focolai attivi dell‘infiammazione.

    Metodi di misurazione MRI diversi danno informazioni sull’età delle lesioni e sulla perdita di tessuto. L‘MRI non è solo un metodo per emettere una diagnosi, ma serve anche a controllare il decorso della malattia, a determinare lo status quo in vista di un imminente cambio di medicinali e in caso di sospetto clinico di una recidiva di SM.

  • Potenziali evocati

    I potenziali sono differenze di tensione elettrica emesse in risposta a una stimolazione e opportunamente monitorate. Si distinguono i seguenti potenziali:

    • Potenziali evocati visivi (PEV): attraverso la stimolazione visivo
    • Potenziali evocati somatosensoriali (PES): attraverso la stimolazione della pelle
    • Potenziali evocati motori (PEM): attraverso la stimolazione dei muscoli della testa, della mano e del piede, per mezzo di elettrodi

    Visto che i sistemi sensoriali elencati, dopo uno stimolo, conducono i segnali tramite i fasci nervosi, con la misurazione delle rispettive velocità di conduzione dei vari nervi, si può verificare la funzionalità delle vie nervose nel midollo spinale e del nervo ottico. Nella SM la conduzione degli stimoli può essere rallentata o interrotta a causa del parziale o totale danneggiamento della guaina mielinica.

  • Puntura Lombare

    Con una puntura lombare (PL) viene prelevato un po‘ di fluido cerebrospinale (liquor) dal canale del midollo spinale della colonna vertebrale. Se nel liquor sono presenti determinate strutture proteiche, soprattutto le cosiddette bande oligoclonali (BO), viene confermata la presenza di processi infiammatori nel sistema nervoso centrale.

    La puntura lombare aiuta anche a escludere altre malattie, p. es. la borreliosi (causata dal morso delle zecche).

I così chiamati criteri di McDonald permettono una standadizzazione della diagnosi della SM. Quando questi criteri sono raggiunti e altre malattie vengono escluse, viene pronunciata la diagnosi di SM.

I criteri di McDonald si usano nella pratica clinica dal 2001. Essi consentono alla dottoressa o al dottore di stabilire precocemente, con l’ausilio della risonanza magnetica, la diagnosi di SM, ancor prima di una seconda recidiva, in modo da poter anticipare l‘applicazione delle adeguate terapie.

I criteri di McDonald sono stati comprovati in anni di pratica e più volte adattati. Qui di seguito una lista dei criteri, così come sono stati pubblicati nel 2010, a seguito della revisione da parte di Polman et al.:

Criteri diagnostici secondo McDonald

EDSS-Score

La scala mondialmente più diffusa per descrivere l’insieme delle limitazioni prodotte dalla SM è la scala Kurtzke, chiamata anche EDSS. EDSS è l’acronimo di Expanded Disability Status Score. La scala va dallo 0 al 10 e contiene indicazioni dettagliate sulla severità del deficit.

Con la EDSS la dottoressa o il dottore valutano ogni volta ex novo le limitazioni prodotte dalla SM. Ciò consente di descrivere il decorso della malattia secondo criteri unificati a livello internazionale.

Negli ultimi anni si è lavorato molto per affinare la standardizzazione della EDSS, in particolare ai fini di una sua applicazione in studi terapeutici.
In base a un esame neurologico standardizzato e alla documentazione, vengono valutati 8 sistemi funzionali:

  • Sistema delle funzioni visive (tra l‘altro acuità della vista)
  • Sistema delle funzioni tronco-encefaliche (tra l‘altro visione sdoppiata, sensibilità del viso)
  • Sistema funzionale piramidale (tra l’altro forza muscolare di braccia e gambe)
  • Sistema delle funzioni cerebellari (tra l‘altro disturbi di coordinazione, test dito-naso)
  • Sistema delle funzioni sensitive (tra l‘altro perdita della sensibilità termica)
  • Sistema delle funzioni vescicali e intestinali (tra l‘altro incontinenza)
  • Sistema delle funzioni cognitive (tra l’altro disturbi di concentrazione)
  • Deambulazione (uso di supporto), andrebbe testata la deambulazione per almeno 500m.

Gruppi specialistici stanno al momento sviluppando nuove scale, che tengono conto di ulteriori limitazioni funzionali, come quelle cognitive. Tuttavia nessuna di esse può finora sostituire la scala EDSS.

Scala EDSS

Classificazione dell’insieme dei deficit neurologici prodotti dalla SM secondo Kurtzke (Expanded Disability Status Scale, valori dallo 0 al 10).

 0,0

Paziente con obiettività neurologica normale demielinizzante

1,0

Paziente pienamente deambulante, disturbo minimo in un sistema funzionale

1,5

Nessuna disabilità, lievi disturbi in più di un sistema funzionale

2,0

Paziente con lieve disabilità in un sistema funzionale

2,5

Paziente con lieve disabilità in più di un sistema funzionale

3,0

Paziente con disabilità moderata in un sistema funzionale, o con lieve disabilità in tre o quattro sistemi funzionali, ma totalmente autonomo

3,5

Paziente con disabilità moderata in due sistemi funzionali, e lieve disabilità in uno o due sistemi funzionali, ma totalmente autonomo

4,0

Paziente autonomo, deambulante senza aiuto e senza sosta, per circa 500 metri, con attività quotidiana di 12 ore nonostante le limitazioni.

4,5

Paziente autonomo, con minime limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 300 metri.

5,0

Paziente non del tutto autonomo, con modeste limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 200 metri.

5,5

Paziente non del tutto autonomo, con evidenti limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 100 metri.

6,0

Il paziente necessita di assistenza saltuaria o costante da un lato (bastone, grucce) per percorrere 100 metri senza fermarsi.

6,5

Il paziente necessita di assistenza bilaterale costante, per camminare 20 metri senza fermarsi.

7,0

Il paziente non è in grado di camminare per più di 5 metri, anche con aiuto, ed è per lo più con-finato sulla sedia a rotelle, riuscendo però a spostarsi da solo.

7,5

Il paziente é in grado di muovere solo qualche passo. È costretto all'uso della sedia a rotelle, e può aver bisogno di aiuto per trasferirsi dalla stessa.

8,0

Il paziente è obbligato a letto non per tutta la giornata o sulla carrozzella. Di solito ha un uso efficiente di uno o di entrambi gli arti superiori.

8,5

Il paziente è essenzialmente obbligato a letto. Mantiene alcune funzioni di autoassistenza, con l'uso discretamente efficace di uno od entrambi gli arti superiori.

9,0

Paziente obbligato a letto e dipendente. Può solo comunicare e viene alimentato.

9,5

Paziente obbligato a letto, totalmente dipendente

10

Morte dovuta alla SM