Désormais, dans certaines circonstances, le diagnostic de SEP peut être posé même si aucun symptôme physique n’est encore apparu. Il est important de diagnostiquer une SEP au plus tôt et avec exactitude afin de démarrer le traitement le plus rapidement possible et de pouvoir ainsi avoir une influence positive sur l’évolution de la maladie. Tous les deux ou trois ans, un groupe de spécialistes international se réunit pour établir les critères justifiant le diagnostic de SEP qu’on appelle les critères de McDonald (la dernière réunion a eu lieu en 2024). Ce nom fait référence au neurologue néo-zélandais Ian McDonald (1933-2006), qui a organisé la première réunion de ce groupe de spécialistes en 2001. Le diagnostic repose sur un relevé minutieux des antécédents médicaux, des examens neurologiques et des tests complémentaires effectués au moyen d’appareils et d’analyses de laboratoire.
Anamnèse et examen neurologique
En premier lieu, on réalise une anamnèse (entretien pour définir l’historique médical du patient) détaillée qui permet de découvrir si des symptômes comme des troubles sensoriels ou visuels sont déjà apparus auparavant et peuvent être corrélés au diagnostic préliminaire de sclérose en plaques. On recherche par ailleurs des facteurs de risque, comme notamment l’existence de personnes atteintes de SEP dans la famille de la personne examinée ou d’antécédents de mononucléose infectieuse dans sa jeunesse. On recherche également des symptômes d’autres maladies pouvant ressembler à la SEP.
L’examen physique et neurologique est réalisé avec la plus grande précision afin d’obtenir des indices sur la zone du système nerveux atteinte par la maladie. Un outil permet de recueillir les symptômes de manière normalisée et précise, ainsi que d’estimer leur évolution: l’«Expanded Disability Status Scale» (l’échelle EDSS). Il s’agit d’un système d’évaluation qui, sur la base des symptômes existants et de leur manifestation, attribue un nombre de points entre 0 et 10.
Diagnostic complémentaire par IRM, OCT et analyse du liquide céphalorachidien
Parmi les examens techniques, l’IRM (imagerie à résonance magnétique) est particulièrement importante. En cas de suspicion de sclérose en plaques, des clichés d’IRM du cerveau et de la moelle épinière sont réalisés. Chez les personnes atteintes de SEP, des foyers inflammatoires apparaissent particulièrement souvent et de façon typique dans des zones bien précises du système nerveux central. Connaître la répartition et la forme de ces foyers inflammatoires peut considérablement aider à établir le diagnostic et à exclure d’autres maladies. En outre, une IRM permet de déceler la présence de foyers inflammatoires actifs. De nouvelles séquences avancées permettent également de visualiser des caractéristiques typiques telles qu’une zone périphérique visible des lésions («paramagnetic rims») ou le signe de la veine centrale («central vein sign»). L’IRM et la tomographie par cohérence optique (OCT, une méthode d’examen de la rétine et de la fonction du nerf optique) permettent de vérifier si le nerf optique présente des signes d’inflammation.
Dans une certaine mesure, le nombre et la localisation des foyers permettent également de déterminer comment la maladie évoluera. Par exemple, la présence de foyers dans la moelle épinière dès le début est souvent associée à une activité plus importante de la maladie par la suite.
L’IRM reste importante par la suite, notamment pour évaluer l’évolution de la maladie ou la réaction à des traitements spéciaux.
En ce qui concerne les analyses de laboratoire, une ponction lombaire est réalisée afin d’extraire du liquide céphalorachidien (LCR) et de rechercher avant tout des protéines spécifiques (appelées bandes oligoclonales et chaînes légères libres, «kappa free light chains») qui sont présentes dans le LCR chez plus de 95% des personnes atteintes de SEP. Par ailleurs, l’analyse du liquide céphalorachidien permet d’exclure d’autres maladies (p. ex. maladies infectieuses) et peut également fournir des informations pronostiques supplémentaires. Le sang fait également l’objet d’une analyse détaillée en vue d’exclure d’autres maladies auto-immunes et certaines maladies infectieuses qui peuvent faire penser à une sclérose en plaques.
Des examens neurophysiologiques (potentiels évoqués) sont également menés à bien afin d’examiner la transmission de l’influx nerveux de différents systèmes fonctionnels, comme ceux du système visuel, et de déterminer si la maladie a déjà entraîné des perturbations mesurables de la vitesse de conduction nerveuse. Ces examens sont également importants pour déterminer l’état initial de la personne examinée afin de pouvoir évaluer l’évolution de la maladie.
Critères de diagnostic de McDonald révisés en 2024
Afin de normaliser le diagnostic et de pouvoir le poser le plus tôt possible et avec le plus grand degré de certitude, les critères diagnostiques définis par McDonald sont améliorés et adaptés au fil des années. La dernière révision a eu lieu récemment, en 2024, et elle inclut également des modifications conceptuelles importantes.
Au centre de ces critères, on retrouve aussi les symptômes cliniques, l’IRM et le résultat de l’analyse du LCR. L’IRM peut être utilisée pour analyser précisément la répartition spatiale des foyers inflammatoires. Le nerf optique a été ajouté comme indice de localisation supplémentaire. Tandis que les symptômes neurologiques constituaient jusqu’à présent une condition préalable indispensable à l’établissement du diagnostic, une approche plus biologique est désormais adoptée. Elle consiste, dans certaines circonstances, à diagnostiquer une sclérose en plaques à l’aide de nouvelles séquences IRM avancées, même si aucun symptôme neurologique n’est encore apparu. Ces examens IRM spéciaux permettent de mettre en évidence des lésions caractéristiques associées à la présence d’une veine centrale localisée («central vein sign») spécifiques aux personnes atteintes de SEP. L’analyse du liquide céphalorachidien, et en particulier la détermination des bandes oligoclonales et des chaînes légères libres («kappa free light chains»), permet de savoir si la réaction inflammatoire est plutôt chronique. Dans de nombreux cas, cela permet de se rendre compte que la personne est atteinte depuis plusieurs mois, voire des années déjà, sans qu’elle ait remarqué quoi que ce soit.
Exemple: jeune femme atteinte d’une inflammation du nerf optique
Ina Müller (son nom a été modifié) a 25 ans. Depuis quelques jours, elle souffre de douleurs à l’œil gauche, en particulier quand il est en mouvement. Elle s’est rendu compte qu’elle ne perçoit plus aussi bien les couleurs qu’avant de l’œil gauche et qu’elle voit flou, «comme à travers un verre dépoli». Son médecin l’adresse à une neurologue qui soupçonne une inflammation du nerf optique et fait le nécessaire pour établir son diagnostic. Lors de l’interrogatoire détaillé, Madame Müller explique que, l’année précédente, des sensations d’engourdissement étaient apparues dans sa jambe droite pendant près de deux semaines avant de disparaître d’elles-mêmes. L’IRM du cerveau et celle de la moelle épinière révèlent plusieurs foyers inflammatoires et le nerf optique gauche apparaît également très enflammé à l’IRM et à l’OCT. Les potentiels évoqués visuellement indiquent une altération de la fonction visuelle de l’œil gauche et il est possible de détecter des protéines spéciales (bandes oligoclonales et des chaînes légères libres («kappa free light chains») dans le LCR.
Aucune autre cause, comme une maladie infectieuse ou une autre maladie auto-immune, n’est trouvée. Conformément aux critères de McDonald, avec deux poussées, la mise en évidence de plusieurs foyers inflammatoires par l’IRM du cerveau et de la moelle épinière ainsi que les résultats significatifs de l’analyse du LCR, le diagnostic d’une sclérose en plaques avec évolution par poussées peut être établi. Ina Müller reçoit des doses élevées de cortisone pendant trois jours, ce qui permet heureusement aux troubles visuels de se résorber totalement. La neurologue d’Ina Müller lui conseille de commencer un traitement qui influe sur le système immunitaire, en vue de réduire le risque que se forment de nouveaux foyers inflammatoires.
Pourquoi un diagnostic rapide est-il important?
Il est important de poser le diagnostic assez tôt afin d’avoir une influence positive sur la maladie, avant même qu’apparaissent d’éventuels troubles durables. Ces dernières années, plusieurs nouveaux médicaments agissant sur le système immunitaire ont été autorisés. Plusieurs études ont montré que les personnes atteintes de SEP qui ont pu être traitées assez tôt dans l’évolution de la maladie étaient dans un meilleur état de santé que celles qui avaient été traitées plus tard ou ne l’avaient pas été du tout.
Certes, la sclérose en plaques reste une maladie chronique qu’on ne sait guérir. Mais grâce à un diagnostic rapide et au développement de nouvelles possibilités de traitement, il est possible d’influencer positivement l’évolution de la maladie chez de nombreuses personnes.
Texte: Dre Johanna Oechtering, médecin-cheffe et directrice adjointe du Centre SEP et Prof. Tobias Derfuss, directeur de la polyclinique neurologique, médecin-chef adjoint de l’Hôpital universitaire de Bâle et membre du Conseil médico-scientifique de la Société SEP
Voir aussi : article « Diagnostic »