Hintergrund
MS verläuft bei jedem Menschen anders: Manchmal bleibt sie lange stabil, manchmal entwickeln sich schneller körperliche Einschränkungen. Bisher ist es schwierig, früh abzuschätzen, wer ein höheres Risiko für einen schweren Verlauf hat. Zwar sind über 200 genetische Varianten bekannt, die das Risiko für MS erhöhen, doch einzelne Gene konnten den Krankheitsverlauf bislang kaum erklären. Bei anderen Erkrankungen hat sich gezeigt, dass es hilfreich sein kann, eine Kombination mehrerer genetischer Faktoren in Erwägung zu ziehen, um unterschiedliche Krankheitsformen zu erkennen.
Aktuelle Studie
In der hier beschriebenen Studie wurden genetische Daten von 1’455 MS-Betroffenen aus Wales analysiert und anschliessend in einer unabhängigen Gruppe von 272 MS-Betroffenen aus den Niederlanden bestätigt. Mithilfe moderner statistischer Methoden wurden die Teilnehmenden anhand ihrer genetischen Risikoprofile in drei genetische Gruppen (Cluster) eingeteilt. Alter, Geschlecht und Krankheitsdauer waren in allen Gruppen zu Beginn ähnlich verteilt.
Ergebnisse
Die Studie legt nahe, dass bestimmte Kombinationen genetischer Varianten beeinflussen, wie schnell sich bei MS bleibende Behinderungen entwickeln. Zwei der drei Gruppen (Cluster 2 und 3) erreichten schwerere Behinderungsstufen deutlich früher als Cluster 1. Diese Unterschiede traten unabhängig von der Schubhäufigkeit auf, was darauf hindeutet, dass genetische Faktoren auch Prozesse steuern, die nicht direkt mit Entzündungen zusammenhängen, etwa Nervenschädigungen oder eingeschränkte Reparaturmechanismen.
Ebenfalls relevant ist, dass die genetischen Gruppen unterschiedlich auf Therapien reagierten. Menschen aus Cluster 2 profitierten deutlich von krankheitsmodifizierenden Therapien: Ein EDSS 6.0 wurde in dieser Gruppe mit Behandlung durchschnittlich 11.7 Jahre später verzeichnet. In den anderen Clustern war dieser Effekt deutlich geringer oder nicht nachweisbar. Das spricht dafür, dass genetische Informationen künftig helfen könnten, Therapien gezielter und früher einzusetzen.
Fazit
Diese Studie zeigt erstmals, dass sich MS anhand genetischer Muster in klinisch relevante Untergruppen einteilen lässt. Diese unterscheiden sich im Krankheitsverlauf und im Therapieansprechen.
Langfristig könnte dies den Weg zu einer personalisierten MS-Behandlung ebnen, bei der genetische Informationen helfen, früh die richtige Therapie für die richtige Person auszuwählen. Hierfür sind jedoch weitere Studien in grossen Gruppen von MS-Betroffenen notwendig, um die Relevanz dieser Cluster besser zu verstehen.
Link zur Studie (englisch, kostenpflichtig)
Genetic subtypes associated with multiple sclerosis severity and response to treatment.
Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry, 2026.