Contesto
È noto che diversi fattori aumentano il rischio di sviluppare la SM, tra cui l’infezione da virus di Epstein-Barr (EBV), la carenza di vitamina D, la scarsa esposizione al sole e alcune caratteristiche genetiche (ad esempio il gene HLA-DRB1*1501).
Non è chiaro come questi fattori interagiscano tra loro. Si ipotizza, ad esempio, che vi siano fattori epigenetici. L’epigenetica significa che i nostri geni possono essere attivati o disattivati da influenze esterne come l’alimentazione, lo stress, le infezioni o la luce solare, senza che l’informazione genetica effettiva (il DNA) subisca modifiche. Questi «interruttori» controllano quindi l’attività di determinati geni e possono influenzare l’insorgenza o meno di malattie.
Studio attuale
In due studi condotti in Australia («Ausimmune») e Svezia («EIMS») sono stati esaminati campioni di sangue di un totale di 346 persone affette da SM e 487 soggetti di controllo sani. I ricercatori hanno analizzato i cosiddetti cambiamenti epigenetici.
Risultati
I fattori di rischio noti (EBV, scarsa esposizione al sole, bassi livelli di vitamina D e gene HLA) erano associati, singolarmente e collettivamente, a un rischio più elevato di SM. In entrambi gli studi sono emersi due gruppi specifici di alterazioni epigenetiche del DNA che spiegavano in parte (fino al 50%) la correlazione tra questi fattori di rischio e la SM. Queste alterazioni riguardavano principalmente i geni coinvolti nella difesa immunitaria e nei processi infiammatori del sistema nervoso, come i percorsi di segnalazione relativi agli interferoni e all’attività delle cellule B.
Conclusione
Il virus di Epstein-Barr, i bassi livelli di vitamina D, la scarsa esposizione al sole e il gene HLA-DRB1*1501 sembrano interagire attraverso meccanismi epigenetici comuni, contribuendo così all’insorgenza della SM. La comprensione di questi percorsi molecolari comuni potrebbe aiutare in futuro a valutare meglio i rischi di SM e a sviluppare nuovi approcci terapeutici.
Link allo studio
Annals of Neurology. Published online October 10, 2025
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