NMOSD: Cosa sono?
I disturbi dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD, dall’inglese NeuroMyelitis Optica Spectrum Disorders) sono un disturbo del sistema nervoso centrale come la SM. Ad essere interessati sono soprattutto il midollo spinale (neuromyelitis: midollo spinale infiammato) e il nervo ottico (optica). Oggi sappiamo che può interessare anche altre aree del cervello, per questo motivo il nome è stato ampliato della dicitura «disturbi dello spettro». A causa di una disregolazione del sistema immunitario vengono attaccate le cellule proprie dell’organismo nel sistema nervoso centrale.
Una particolarità degli NMOSD è che nel sangue della maggior parte delle persone interessate (circa il 70-80%) è possibile riscontrare un anticorpo specifico, principale responsabile di questo disturbo. Il sistema immunitario dell’organismo produce erroneamente anticorpi di tipo IgG diretti contro l’acquaporina 4 (AQP4). L’acquaporina 4 è una proteina che forma un canale d’acqua intorno alle cellule dell’organismo assicurando così un bilancio idrico equilibrato nelle cellule. Molto spesso a essere colpite sono cellule specifiche del sistema nervoso centrale, i cosiddetti astrociti. Gli astrociti svolgono diverse funzioni importanti, specialmente di supporto e nutrimento di altre cellule nervose e di conservazione della barriera ematoencefalica.
Se gli astrociti vengono colpiti dagli anticorpi e di conseguenza anche da altre cellule immunitarie, si ingrossano e possono morire. In seguito a questi processi infiammatori vengono danneggiate anche altre cellule nervose, tra cui le cellule che formano le guaine protettive dei nervi, provocando quindi una demielinizzazione, ovvero la distruzione di questa guaina protettiva.
Nel sangue di alcuni pazienti non è possibile riscontrare l’anticorpo anti-acquaporina 4. In questi casi è importante verificare le procedure di laboratorio con cui è stato svolto l’esame (deve trattarsi di un cosiddetto «saggio cellulare»). A volte il test deve essere ripetuto dal momento che nel sangue degli interessati non è sempre presente la stessa quantità di anticorpi. Eppure, anche dopo esami ripetuti, alcuni pazienti continuano a risultare «negativi agli anticorpi» (circa il 20-30%). In questi pazienti la patologia non si differenzia rispetto ai pazienti «positivi agli anticorpi».
In alcune persone colpite è possibile individuare anticorpi ad es. contro MOG, in altre invece non vi è riscontro anticorpale. Si ritiene che in questi casi all’origine della malattia siano coinvolti anticorpi contro altre strutture che finora non sono ancora stati scoperti.