Sclerosi multipla

Qui potrete trovare informazioni e fatti sulla sclerosi multipla, i suoi sintomi, il decorso e l’incidenza.

Aspetti della malattia

La SM è una malattia neurologica cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC = cervello e midollo spinale).

Cosa significa?

Le cellule nervose del SNC inviano e ricevono segnali dalle varie parti del corpo e dai vari organi. Questi segnali sono denominati impulsi nervosi e viaggiano lungo fibre nervose che sono rivestite da una sostanza isolante chiamata mielina.

La SM è una patologia conseguente a due processi:

  1. Lo strato isolante che riveste le fibre nervose (mielina) è per errore aggredito e parzialmente distrutto dal proprio sistema immunitario (reazione autoimmune). Questo causa dei focolai infiammatori nel SNC dove la guaina mielinica viene distrutta (demielinizzazione).
  2. Problemi di trasmissione degli impulsi nervosi conseguenti al danneggiamento delle cellule e delle fibre nervose (assoni).

A seconda dell’entità del danno subito dalle fibre nervose si manifestano disturbi e disabilità di diverso tipo.

La SM si manifesta nella prima età adulta

Nell’80% dei soggetti colpiti i primi sintomi compaiono in un’età compresa fra i 20 e i 40 anni. La SM è la malattia neurologica più frequente in questa fase di vita. Nel 3-10% dei casi essa può svilupparsi già in età pediatrica, più raramente anche in età adulta avanzata. Soprattutto nella sua forma primaria progressiva, la SM si manifesta solitamente dopo il 40° anno di età.

Le donne sono più colpite rispetto agli uomini

Le donne ne sono colpite in percentuale doppia rispetto agli uomini. Ciò fa supporre che questa malattia possa essere influenzata da fattori ormonali.

Nessuna SM è uguale all’altra

Nonostante gli innumerevoli sforzi profusi dalla ricerca, la causa esatta della SM resta ignota. Al momento l’ipotesi prevalente è che all'origine vi sia una combinazione di fattori ambientali e predisposizione genetica. La SM può manifestarsi con sintomi e disabilità di vario tipo: disturbi della vista e dell’equilibrio, paresi alle gambe, alle braccia e alle mani, come pure disfunzioni intestinali e vescicali, …  Molte persone con SM soffrono inoltre di un’accentuata stanchezza, disturbi della sensibilità e difficoltà di concentrazione.

Le offerte terapeutiche attualmente esistenti possono rallentare il decorso della malattia o alleviarne i sintomi, ma in alcune persone con SM hanno poca o nessuna efficacia.


Epidemiologia

Ogni giorno una nuova diagnosi di SM. Anche vicino a voi potrebbe esserci qualcuno che ne soffre.

La sclerosi multipla è una malattia infiammatoria del sistema nervoso. In Svizzera, le persone con SM sono circa 18’000, il che corrisponde a circa un caso ogni 560 abitanti.

Nell’80% dei casi i primi sintomi compaiono tra i 20 e i 40 anni. La SM è infatti la malattia neurologica più frequentemente diagnosticata in questa fascia di età.

Nel 3-10% dei casi la SM può insorgere già in età infantile, raramente anche in età più adulta. Soprattutto nel caso della SM con decorso primario progressivo (con lento peggioramento costante sin dall’inizio), la malattia si manifesta generalmente dopo il 40esimo anno di età. 


Cause

In che modo influiscono i fattori ambientali e la predisposizione genetica? Leggete qui e scoprite su che cosa si concentra la ricerca delle cause della SM.

La causa esatta per lo sviluppo della sclerosi multipla (SM) è tutt’ora ignota. Si presume che sia necessaria l’interazione di più fattori per provocare la SM.

Al momento l’ipotesi prevalente è che all'origine vi sia una combinazione di fattori ambientali e predisposizione genetica. Sono indagati alcuni virus e agenti infettivi, la carenza di vitamina D e le peculiarità di natura geografica.

Il sistema immunitario dell’organismo umano svolge un ruolo centrale nella patogenesi della SM, le sue cellule difendono infatti il corpo dagli agenti patogeni quando questi lo aggrediscono. Nella SM delle cellule del sistema immunitario improvvisamente attaccano e danneggiano una specifica struttura dell’organismo localizzata nel sistema nervoso centrale (SNC = cervello e midollo spinale).


Sclerosi Multipla: Sintomi

La sclerosi multipla (SM) si manifesta con sintomi fisici e/o con sintomi cognitivi che possono riguardare la percezione, l’attenzione e il pensiero.

Durante il decorso della SM possono essere lesionate differenti aree del sistema nervoso centrale (SNC = cervello e midollo spinale). A dipendenza della regione colpita i sintomi sono diversi e possono variare da individuo a individuo o persino manifestarsi in modo diverso per intensità e durata nella stessa persona.

Sintomi possibili della SM:

  • disturbi visivi (diminuzione dell’acuità visiva, diplopia)
  • disturbi del linguaggio e della deglutizione
  • disturbi d’equilibrio (vertigini)
  • disturbi della sensibilità (al tatto, percezione della temperatura)
  • fatigue (stanchezza, affaticamento)
  • debolezza muscolare
  • rigidità muscolare (spasticità)
  • disturbi cognitivi (attenzione, concentrazione)
  • depressione e sbalzi d’umore
  • dolori
  • disturbi della vescica e dell’intestino
  • disfunzioni sessuali

Non esiste una «SM tipica». La maggior parte dei pazienti presenta più di un sintomo nel corso della malattia, molti sintomi sono comuni a più persone, ma nessun paziente accusa tutti i sintomi contemporaneamente.


Decorso

Scoprite quali sono i tipi di decorso della SM e le loro ripercussioni sulle persone colpite.

La sclerosi multipla (SM) si manifesta e si sviluppa in modo imprevedibile e varia da persona a persona. La forma del suo decorso può addirittura modificarsi nel corso degli anni. Pertanto, una prognosi sull'andamento della SM è posta dietro grandi riserve.

Un andamento di decorso positivo può essere tendenzialmente espresso dal medico se dopo una recidiva i sintomi regrediscono velocemente e completamente e se nei primi cinque anni di malattia non si è manifestato nessun tipo d’invalidità.

Che cos’è un attacco?

Un attacco è una disfunzione neurologica acuta che comporta una serie svariata di sintomi ed è definito come tale se:

  • si verifica un danneggiamento alle vie nervose caratteristico della SM,
  • provoca dei sintomi stabili della durata maggiore a 24 ore,  
  • vi è un intervallo temporale di almeno 30 giorni dall’ultimo attacco.

Si distinguono diversi tipi di decorso (forme di SM):

  • SM recidivante-remittente (remittente = remissione, che regredisce)
  • SM primaria progressiva (con un peggioramento costante fin dall’inizio)
  • SM secondaria progressiva (con peggioramento costante in una fase successiva)

Mentre nel decorso della SM di tipo recidivante-remittente le infiammazioni al cervello e al midollo spinale si manifestano in fasi acute e, una volta regredite i sintomi scompaiono completamente o almeno in parte, nel decorso primario e secondariamente progressivo i sintomi continuano lentamente a peggiorare.


Diagnosi

Informatevi in questa sezione sui diversi criteri e le metodologie di analisi che servono per arrivare ad una diagnosi di SM.

Non esiste un «Test della SM» per la formulazione della diagnosi. Per diagnosticare la sclerosi multipla è necessario eseguire diversi accertamenti. Se i risultati soddisfano determinati parametri e criteri prestabiliti (criteri di McDonald 2017) si può porre la diagnosi di SM o in casi specifici di sindrome clinicamente isolata (CIS = Clinically Isolated Syndrome, possibile fase preliminare della SM).

Metodi di esame

Gli accertamenti servono sia a escludere altre malattie che possono causare sintomi simili a quelli manifestati nella SM, sia a individuare fattori specifici della SM.

Criteri diagnostici secondo McDonald

I cosiddetti criteri di McDonald permettono una standadizzazione della diagnosi della SM. Quando questi criteri sono raggiunti e altre malattie vengono escluse, viene pronunciata la diagnosi di SM.

I criteri di McDonald si usano nella pratica clinica dal 2001. Essi consentono alla dottoressa o al dottore di stabilire precocemente, con l’ausilio della risonanza magnetica, la diagnosi di SM, ancor prima di una seconda recidiva, in modo da poter anticipare l‘applicazione delle adeguate terapie.

I criteri di McDonald sono stati comprovati in anni di pratica e più volte adattati. Qui di seguito una lista dei criteri, così come sono stati pubblicati nel 2017, a seguito della revisione da parte di Polman et al.:

EDSS-Score

La scala mondialmente più diffusa per descrivere l’insieme delle limitazioni prodotte dalla SM è la scala Kurtzke, chiamata anche EDSS. EDSS è l’acronimo di «Expanded Disability Status Score». La scala va dallo 0 al 10 e contiene indicazioni dettagliate sulla severità del deficit.

Con la EDSS la dottoressa o il dottore valutano ogni volta ex novo le limitazioni prodotte dalla SM. Ciò consente di descrivere il decorso della malattia secondo criteri unificati a livello internazionale.

Negli ultimi anni si è lavorato molto per affinare la standardizzazione della EDSS, in particolare ai fini di una sua applicazione in studi terapeutici.
In base a un esame neurologico standardizzato e alla documentazione, vengono valutati 8 sistemi funzionali:

  • Sistema delle funzioni visive (tra l‘altro acuità della vista)
  • Sistema delle funzioni tronco-encefaliche (tra l‘altro visione sdoppiata, sensibilità del viso)
  • Sistema funzionale piramidale (tra l’altro forza muscolare di braccia e gambe)
  • Sistema delle funzioni cerebellari (tra l‘altro disturbi di coordinazione, test dito-naso)
  • Sistema delle funzioni sensitive (tra l‘altro perdita della sensibilità termica)
  • Sistema delle funzioni vescicali e intestinali (tra l‘altro incontinenza)
  • Sistema delle funzioni cognitive (tra l’altro disturbi di concentrazione)
  • Deambulazione (uso di supporto), andrebbe testata la deambulazione per almeno 500m.

Gruppi specialistici stanno al momento sviluppando nuove scale, che tengono conto di ulteriori limitazioni funzionali, come quelle cognitive. Tuttavia nessuna di esse può finora sostituire la scala EDSS.

  • Scala EDSS
    Classificazione dell’insieme dei deficit neurologici prodotti dalla SM secondo Kurtzke (Expanded Disability Status Scale, valori dallo 0 al 10).

    0,0

    Paziente con obiettività neurologica normale demielinizzante

    1,0

    Paziente pienamente deambulante, disturbo minimo in un sistema funzionale

    1,5

    Nessuna disabilità, lievi disturbi in più di un sistema funzionale

    2,0

    Paziente con lieve disabilità in un sistema funzionale

    2,5

    Paziente con lieve disabilità in più di un sistema funzionale

    3,0

    Paziente con disabilità moderata in un sistema funzionale, o con lieve disabilità in tre o quattro sistemi funzionali, ma totalmente autonomo

    3,5

    Paziente con disabilità moderata in due sistemi funzionali, e lieve disabilità in uno o due sistemi funzionali, ma totalmente autonomo

    4,0

    Paziente autonomo, deambulante senza aiuto e senza sosta, per circa 500 metri, con attività quotidiana di 12 ore nonostante le limitazioni.

    4,5

    Paziente autonomo, con minime limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 300 metri.

    5,0

    Paziente non del tutto autonomo, con modeste limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 200 metri.

    5,5

    Paziente non del tutto autonomo, con evidenti limitazioni nell'attività completa quotidiana e deambulazione possibile, senza soste e senza aiuto, per circa 100 metri.

    6,0

    Il paziente necessita di assistenza saltuaria o costante da un lato (bastone, grucce) per percorrere 100 metri senza fermarsi.

    6,5

    Il paziente necessita di assistenza bilaterale costante, per camminare 20 metri senza fermarsi.

    7,0

    Il paziente non è in grado di camminare per più di 5 metri; essenzialmente dipendente da una sedia a rotelle che può essere utilizzata senza assistenza.

    7,5

    Incapace di camminare per più di qualche passo; completamente dipendente dalla sedia a rotelle, assistenza per i trasferimenti. Sposta la sedia a rotelle da solo, ma non è in grado di trascorrere l'intera giornata sulla sedia a rotelle. Eventualmente necessita di una sedia a rotelle motorizzata.

    8,0

    In gran parte dipendente dal letto o dalla sedia a rotelle; si prende cura di sé in gran parte senza assistenza, di solito ha un buon uso delle braccia.

    8,5

    In gran parte - anche durante il giorno - dipendente dal letto, parziale uso delle braccia, parziale cura di sé possibile.

    9,0

    Paziente obbligato a letto e dipendente. Può solo comunicare e viene alimentato.

    9,5

    Paziente obbligato a letto, totalmente dipendente

    10

    Morte in seguito a SM

SM e desiderio di avere figli

Desiderate un figlio? La SM non è un motivo per rinunciare alla gravidanza! Qui troverete tutte le informazioni sul decorso, i rischi e l’assunzione dei farmaci SM.

La SM e il desiderio di diventare genitori non sono due aspetti che si escludono a vicenda. Dal punto di vista medico, nulla vieta infatti una gravidanza che, tuttavia, dovrebbe essere portata avanti preferibilmente durante una fase stabile della SM e pianificata con il neurologo curante e una ginecologa. È inoltre necessario organizzarsi anzitempo e pensare anche a chi accudirebbe il bambino qualora la malattia dovesse manifestarsi con una maggiore attività o peggiorare.

Fertilità

La fertilità degli uomini e delle donne con SM non risulta limitata. Tuttavia, molto spesso le donne con SM non hanno figli o ne hanno meno rispetto alle donne sane. Anche se non è ancora dimostrato che tale differenza sia riconducibile a una causa biologica, le ricerche evidenziano che le donne che non hanno seguito trattamenti e che presentano un’attività patologica elevata tendono a sviluppare delle anomalie nella quantità degli ormoni sessuali presenti. Sulla base delle attuali conoscenze, soltanto una minima parte delle terapie contro la SM influisce sulla fertilità.

Desiderio insoddisfatto di maternità

Gli studi evidenziano che i trattamenti per la fecondazione assistita (medicina riproduttiva) possono causare l’insorgenza di recidive. Se una donna rimane incinta dopo aver seguito una terapia di stimolazione ovarica, il rischio di recidiva è minimo. Per proteggersi dal rischio di recidive si consiglia di portare avanti la terapia contro la SM anche durante la terapia di stimolazione, interrompendola soltanto una volta che il test di gravidanza avrà dato esito positivo. La procedura esatta dovrà comunque essere concordata con il proprio neurologo.

Gravidanza

Gli studi compiuti su donne con SM che non hanno seguito dei trattamenti dimostrano che il rischio di recidiva diminuisce nel corso della gravidanza; tuttavia, è possibile che dopo il parto tale rischio torni ad aumentare. Non è purtroppo possibile stabilire se tale tendenza si applichi anche alle donne che sono rimaste incinte durante una terapia per la SM o che hanno interrotto la terapia poco prima di rimanere incinte, in quanto si tratta di aspetti non ancora oggetto di ricerca. L’esperienza dimostra che il rischio di recidive durante la gravidanza è tanto più alto quanto maggiore risultava precedentemente l’attività patologica. In particolare, l’interruzione di terapie particolarmente efficaci può portare all’insorgenza di recidive nel corso della gravidanza. Non è possibile calcolare il grado di rischio nei singoli casi. Pertanto, soprattutto nel caso di SM con elevata attività patologica, si consiglia di pianificare una gravidanza dopo aver consultato il proprio neurologo curante. In qualsiasi caso le donne con SM (così come le donne sane) dovranno assumere acido folico fin dal momento in cui iniziano a pianificare la gravidanza.

Parto

Il decorso della gravidanza delle donne con SM risulta molto simile a quello delle pazienti sane. Per quanto riguarda il parto, la SM non dovrebbe comportare nessuna limitazione e un eventuale aumento delle recidive dopo il parto non dipende dal tipo di parto effettuato.

Non è quindi necessario rinunciare a un’anestesia epidurale (PDA) durante il parto, dal momento che la PDA non incrementa il rischio di recidive in tale fase. Nonostante la SM è anche possibile ricorrere a un’anestesia spinale o totale in caso di cesareo.

Dopo il parto

Il latte materno è l’alimento migliore per il bambino. L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) raccomanda di somministrare al bambino soltanto latte materno nei primi 4-6 mesi di vita e di introdurre ulteriori alimenti solo successivamente. Solitamente le donne che presentano un’attività patologica compresa da lieve a moderata hanno la possibilità di allattare, qualora lo desiderino. L’allattamento, infatti, non influisce negativamente sulla percentuale di recidive, mentre soltanto una parte degli studi ha evidenziato un effetto positivo. Quanto tempo dopo l’allattamento è necessario riprendere la terapia contro la SM? In tal senso non esistono consigli validi in generale. Se il vostro desiderio è quello di allattare, parlatene con il vostro neurologo o con la vostra ginecologa.

Alle donne che non desiderano allattare o che, prima e durante la gravidanza, presentavano un’attività patologica elevata, si consiglia di riprendere subito la terapia nelle prime due settimane dopo il parto.

Uomini con SM

Eccetto rari casi, in linea generale prima di pianificare di diventare padri, gli uomini non devono interrompere l’assunzione dei comuni farmaci contro la SM. Nel caso di farmaci che compromettono la qualità dello sperma, prima di intraprendere la terapia è possibile ricorrere alla tecnica di conservazione dello sperma tramite congelamento (crioconservazione).

Prevenzione

Non ci sono evidenze relative a una possibile attenuazione dell’effetto dei contraccettivi orali (pillola) da parte delle terapie ammesse contro la SM. L’unico caso può essere legato alla dissenteria come effetto collaterale della terapia, che potrebbe ridurre o annullare l’efficacia della pillola. Durante la terapia, in caso di assunzione di determinati farmaci, è necessario adottare mezzi anticoncezionali affidabili. In caso di assunzione di tali farmaci, si consiglia alle persone con SM di entrambi i sessi di interrompere la terapia almeno 6 mesi prima di intraprendere una gravidanza pianificata. Durante il trattamento con tali farmaci e fino a 6 mesi dopo la somministrazione dell’ultima dose, sia gli uomini che le donne devono anche ricorrere a mezzi anticoncezionali. Nei giorni di assunzione della compressa e nelle 4 settimane successive, in caso di utilizzo della pillola anticoncezionale è necessario adottare una protezione ulteriore, ad es. il profilattico (metodo di doppia protezione).

Dati relativi alla sicurezza durante la gravidanza e l’allattamento

Durante la gravidanza e l’allattamento, l’assunzione dei comuni farmaci per la SM è vietata o ammessa limitatamente. All’interno del foglio informativo SM «Genitori con SM» sono contenute le informazioni attualmente disponibili relative alle principali terapie contro la SM e ai rimedi terapeutici contro le recidive nel corso della gravidanza e dell’allattamento.