Sclerosi multipla

Qui potrete trovare informazioni e fatti sulla sclerosi multipla, i suoi sintomi, il decorso e l’incidenza.

Aspetti della malattia

La SM è una malattia neurologica cronica che colpisce il sistema nervoso centrale (SNC = cervello e midollo spinale).

Cosa significa?

Le cellule nervose del SNC inviano e ricevono segnali dalle varie parti del corpo e dai vari organi. Questi segnali sono denominati impulsi nervosi e viaggiano lungo fibre nervose che sono rivestite da una sostanza isolante chiamata mielina.

La SM è una patologia conseguente a due processi:

  1. Lo strato isolante che riveste le fibre nervose (mielina) è per errore aggredito e parzialmente distrutto dal proprio sistema immunitario (reazione autoimmune). Questo causa dei focolai infiammatori nel SNC dove la guaina mielinica viene distrutta (demielinizzazione).
  2. Problemi di trasmissione degli impulsi nervosi conseguenti al danneggiamento delle cellule e delle fibre nervose (assoni).

A seconda dell’entità del danno subito dalle fibre nervose si manifestano disturbi e disabilità di diverso tipo.

La SM si manifesta per lo più nella prima età adulta, infatti è la malattia neurologica più frequente diagnosticata in questa fase della vita e il numero di donne colpito è tre volte superiore rispetto agli uomini. In rari casi la SM può insorgere già durante l’infanzia.

La SM si manifesta in forma sempre diversa, con una serie di sintomi e disabilità che possono presentarsi isolatamente o in concomitanza tra loro. I disturbi interessano diverse funzioni dell’organismo, come la vista o la deambulazione, oppure causano dolori. Molte persone con SM soffrono anche di sintomi invisibili come il forte affaticamento (fatigue) o la difficoltà di concentrazione.

Il trattamento può alleviare il decorso della malattia, anche se non tutte le persone con SM ne traggono uguale giovamento.


Occorrenza

La SM non rientra tra le cosiddette «malattie rare» ed è altamente probabile che interessi qualcuno del vostro ambiente, poiché in Svizzera le persone con SM sono circa 18’000.

Nel 75% dei casi, i primi sintomi compaiono tra i 20 e i 45 anni.

Nel 3-10% dei casi la SM può svilupparsi già in età pediatrica e, più raramente, anche negli adulti oltre i 50 anni. Soprattutto nel caso della SM non recidivante-remittente, ovvero della forma primaria progressiva (con decorso lento e progressivo sin dall’inizio), la malattia di solito si manifesta dopo i 40 anni.

Le donne sono interessate dalla SM con una frequenza maggiore rispetto agli uomini, in un rapporto di 3:1, il che porta a ipotizzare la presenza di influssi ormonali e differenze del sistema immunitario legate al genere.

Articolo: «18’000 persone con SM in Svizzera»


Cause

La sua causa esatta resta ancora oggi sconosciuta.

Si ipotizza un’interazione di diversi fattori, come la predisposizione genetica e gli influssi ambientali. Ne sono un esempio alcuni virus come agenti infettivi (come il virus di Epstein-Barr), la carenza di vitamina D o particolarità geografiche. La sua comparsa potrebbe dipendere da una combinazione di diversi fattori e influssi.

Il sistema di difesa dell’organismo (sistema immunitario), che protegge il corpo dagli agenti patogeni quando questi lo aggrediscono, ha un ruolo centrale nella SM. Infatti, in presenza della malattia, alcune di queste cellule deputate alla difesa immunitaria assumono un comportamento anomalo e attaccano erroneamente sostanze proprie dell’organismo nel sistema nervoso centrale (SNC), danneggiandolo.


Sintomi della SM

In generale, il processo patologico della SM interessa regioni differenti del SNC. I sintomi sono molto diversi a seconda dell’area colpita, possono variare da individuo a individuo o manifestarsi in modi diversi nella stessa persona, in relazione alla durata e alla gravità della malattia nonché alla situazione quotidiana.

I sintomi fisici della sclerosi multipla sono spesso evidenti, a differenza di quelli che riguardano il livello cognitivo ed emotivo, raramente visibili a prima vista.

Possibili sintomi possono essere:

  • stanchezza (fatigue): spossatezza fisica e/o mentale
  • disturbi deambulatori e problemi di coordinazione: equilibrio, andatura incerta, difficoltà ad afferrare gli oggetti
  • disturbi della vista: visione offuscata, diplopia o ridotta acuità visiva
  • disturbi sensoriali: formicolio, intorpidimento o dolori
  • debolezza muscolare: paralisi parziale o totale di determinati muscoli
  • rigidità muscolare e spasticità: crampi muscolari, rigidità e difficoltà di movimento
  • problemi a vescica e intestino: perdita di controllo nella minzione e nell’evacuazione intestinale, incontinenza parziale o totale
  • problemi cognitivi: difficoltà in ambito di memoria, concentrazione e altre funzioni che interessano, ad esempio, il pensiero e la comprensione
  • cambiamenti emotivi: depressione, sbalzi d’umore, raramente anche stati d’ansia
  • dolori: acuti o persistenti in determinate parti del corpo

Non esiste una forma «tipica» della SM, che per questo viene anche definita come malattia dai mille volti. Alcuni sintomi sono comuni a molte persone, ma quasi nessuna sperimenta tutte le possibili manifestazioni della malattia. Un’altra differenza risiede nell’entità dei sintomi, che possono essere lievi in alcuni soggetti o gravi e progressivi in altri.


Decorso

Il decorso della sclerosi multipla è imprevedibile, varia da persona a persona e può assumere forme diverse nel corso degli anni. Una prognosi riguardante la gravità del decorso o le possibili conseguenze è quindi possibile solo con molte riserve.

La scomparsa rapida e completa dei sintomi dopo un attacco o la mancata insorgenza di invalidità nei primi 10 anni della malattia vengono interpretati come segnali positivi per il suo successivo decorso.

Che cos’è un attacco?

Un attacco porta a una perdita acuta delle funzioni neurologiche, che a sua volta provoca i sintomi della SM. Si verifica nel giro di poche ore o nell’arco di alcuni giorni e ha una durata variabile.

Un attacco è definito come tale quando:

  • determina (nuovamente) il danneggiamento delle vie nervose caratteristico della SM,
  • provoca sintomi che si protraggono per più di 24 ore,
  • si manifesta ad almeno 30 giorni di distanza dall’attacco precedente
  • e non è dovuto a infezione o febbre.

Si distinguono diversi tipi di decorso:

  • SMRR – SM recidivante-remittente (remittente = che regredisce)
  • SPMS – SM secondaria progressiva cronica (con peggioramento costante in una fase successiva)
  • PPMS – SM primaria progressiva cronica (con un peggioramento costante fin dall’inizio)

Nel decorso recidivante-remittente, le infiammazioni a carico del SNC si manifestano in fasi acute, con la scomparsa almeno parziale dei sintomi così causati. Nel caso del decorso cronico progressivo secondario e del decorso cronico progressivo primario, invece, i sintomi peggiorano in maniera lenta e costante.

  • SM recidivante-remittente - RRMS

    Nell’85% circa dei casi la SM inizia con degli attacchi, accompagnati da sintomi e disturbi che possono poi regredire in modo totale o parziale oppure persistere.

    Tra un attacco e l’altro non si verifica alcun peggioramento dello stato di salute.

  • SM primaria progressiva - PPMS

    Circa il 10-15% delle persone con SM presenta fin dall’inizio un aumento lento e cronico (continuo) dei sintomi e dei disturbi a essi associati. Il decorso può includere fasi di remissione.

  • SM secondariamente progressiva - SPMS

    La SPMS ha un decorso simile a quello della SM recidivante-remittente: gli attacchi si verificano tuttavia con una minore frequenza nel tempo, ma l’aumento dei sintomi è costante. La malattia può attraversare fasi di stabilità.

    In circa il 60-80% dei casi, il passaggio dalla SM recidivante-remittente a quella secondaria progressiva cronica avviene dopo 10-20 anni, con conseguenze su disturbi e qualità di vita, in parallelo alla necessità di modificare la terapia farmacologica.

    Una diagnosi e un trattamento precoci influenzano questo sviluppo in positivo.


Diagnosi

I disturbi iniziali della SM possono essere di natura molto varia. Per ottenere una diagnosi precisa è importante sottoporsi a un esame clinico approfondito, condotto da personale esperto in neurologia allo scopo sia di escludere altre patologie con sintomi simili alla SM sia di individuare fattori specifici della malattia.

Non esiste un «test per la SM» univoco per la formulazione di una diagnosi. In caso di sospetta SM, si eseguono diversi accertamenti, procedendo secondo criteri prestabiliti (criteri di McDonald 2017). Se i risultati soddisfano i criteri, si procede a diagnosticare la SM o la cosiddetta sindrome clinicamente isolata (CIS = stadio preliminare della SM).

Metodi di esame

Gli accertamenti servono sia a escludere altre malattie che possono causare sintomi simili a quelli manifestati nella SM, sia a individuare fattori specifici della SM.

  • Anamnesi

    L’esame comprende la compilazione di un’anamnesi dettagliata, che può includere anche riferimenti a familiari o terze persone.

    I sintomi pregressi e passati possono essere interpretati solo in pochi casi come primi segni della SM e solo se non riconducibili a un’altra causa.

  • Esame neurologico

    L’esame clinico serve a determinare il cosiddetto stato neurologico e comprende essenzialmente l’analisi dei seguenti aspetti:

    •    funzione visiva
    •    funzione dei nervi cranici
    •    percezione di stimoli tattili, temperatura e dolore
    •    forza e tensione muscolare
    •    coordinazione delle funzioni vegetative (interazione della trasmissione nervosa di vescica, retto, organi sessuali)

    I risultati vengono rilevati e documentati in modo standardizzato.

  • Risonanza magnetica - tomografia (MRI T)

    La RM (in inglese RMI – Magnetic Resonance Imaging) utilizza un campo magnetico per rappresentare graficamente il sistema nervoso centrale. Un mezzo di contrasto somministrato nel sangue per via venosa può rendere visibili i focolai infiammatori attivi (lesioni) nel cervello e nel midollo spinale (SNC). Diversi metodi di misurazione tramite RM forniscono informazioni sull’età delle lesioni e sulla perdita di tessuto nel SNC.

    La RM non è solo uno strumento diagnostico, ma serve anche a controllare e definire la situazione durante il decorso della malattia.

  • Potenziali evocati

    Il test dei potenziali evocati è un metodo diagnostico condotto in ambito neurologico per verificare la conducibilità e quindi la funzionalità delle vie nervose. Il principio si basa sulla stimolazione di un organo sensoriale o di un nervo periferico e sulla successiva misurazione del segnale elettrico (potenziale) generato nel sistema nervoso centrale.

    In questo modo si determina se la velocità di conduzione di un nervo è rallentata o completamente interrotta dalla distruzione parziale o totale dello strato di mielina. A tal fine si applicano piccoli elettrodi alla testa per monitorare le onde cerebrali e determinare le reazioni a stimoli visivi o acustici.

    In condizioni normali il cervello ha una reazione pressoché immediata, ma in presenza di danni può verificarsi un ritardo. Il potenziale evocato consente anche di determinare la velocità di conduzione dei nervi nel midollo spinale. Questo test non è doloroso e viene eseguito ambulatorialmente.
    •    Potenziali evocati visivi (PEV): tramite stimolazione del sistema visivo
    •    Potenziali evocati somatosensoriali (PESS): tramite stimolazione cutanea
    •    Potenziali evocati motori (PEM): tramite stimolazione della testa nonché dei muscoli di mani e piedi

  • Puntura Lombare

    La punzione lombare (PL) comporta il prelievo di liquido cerebrospinale (liquor) dal canale midollare. La presenza nel liquor di determinati corpi proteici, le cosiddette bande oligoclonali, indica un’infiammazione nel sistema nervoso centrale.

    La punzione lombare serve anche a escludere altre malattie, tra cui la borreliosi (causata da un morso di zecca).

Criteri diagnostici secondo McDonald

I criteri di McDonald sono linee guida diagnostiche per la sclerosi multipla che vengono regolarmente aggiornate per rispecchiare lo stato attuale delle conoscenze e delle tecnologie mediche.

I criteri di McDonald consentono di formulare una diagnosi standardizzata della SM nella fase iniziale della malattia. La diagnosi di SM si considera confermata se i criteri sono soddisfatti ed è possibile escludere la presenza di altre malattie.

La versione più recente dei criteri di McDonald risale al 2017. Di seguito riportiamo alcuni dei suoi punti più importanti.

  • Sintomi clinici compatibili con la SM
  • Presenza di segni infiammatori nel liquido spinale (liquor) dovuti alla SM
  • Risonanza magnetica (RM) di cervello e midollo spinale, con le seguenti conclusioni:
    • presenza di lesioni in diverse aree del sistema nervoso centrale (SNC)
    • presenza di lesioni da lesioni nuove o in via di sviluppo in un momento diverso rispetto a quello delle lesioni già presenti
    • Lesioni compatibili con i sintomi

EDSS-Score

L’Expanded Disability Status Scale (EDSS) è un sistema di valutazione per la sclerosi multipla. Va da 0 a 10 punti e consente di rilevare in modo uniforme il grado d’invalidità causato dalla SM.

L’EDSS serve a monitorare il decorso della SM, a comprendere meglio la situazione delle persone con SM e a decidere in merito a trattamento e supporto.

L’EDSS comprende diversi settori:

  • capacità di deambulazione
  • capacità visiva
  • coordinazione e funzione delle braccia
  • sensibilità
  • funzione intestinale e vescicale
  • funzione cognitiva

SM e desiderio di avere figli

Desiderate un figlio? La SM non è un motivo per rinunciare alla gravidanza! Qui troverete tutte le informazioni sul decorso, i rischi e l’assunzione dei farmaci SM.

La SM e il desiderio di diventare genitori non sono due aspetti che si escludono a vicenda. Dal punto di vista medico, nulla vieta infatti una gravidanza che, tuttavia, dovrebbe essere portata avanti preferibilmente durante una fase stabile della SM e pianificata con il neurologo curante e una ginecologa. È inoltre necessario organizzarsi anzitempo e pensare anche a chi accudirebbe il bambino qualora la malattia dovesse manifestarsi con una maggiore attività o peggiorare.

Fertilità

La fertilità degli uomini e delle donne con SM non risulta limitata. Tuttavia, molto spesso le donne con SM non hanno figli o ne hanno meno rispetto alle donne sane. Anche se non è ancora dimostrato che tale differenza sia riconducibile a una causa biologica, le ricerche evidenziano che le donne che non hanno seguito trattamenti e che presentano un’attività patologica elevata tendono a sviluppare delle anomalie nella quantità degli ormoni sessuali presenti. Sulla base delle attuali conoscenze, soltanto una minima parte delle terapie contro la SM influisce sulla fertilità.

Desiderio insoddisfatto di maternità

Gli studi evidenziano che i trattamenti per la fecondazione assistita (medicina riproduttiva) possono causare l’insorgenza di recidive. Se una donna rimane incinta dopo aver seguito una terapia di stimolazione ovarica, il rischio di recidiva è minimo. Per proteggersi dal rischio di recidive si consiglia di portare avanti la terapia contro la SM anche durante la terapia di stimolazione, interrompendola soltanto una volta che il test di gravidanza avrà dato esito positivo. La procedura esatta dovrà comunque essere concordata con il proprio neurologo.

Gravidanza

Gli studi compiuti su donne con SM che non hanno seguito dei trattamenti dimostrano che il rischio di recidiva diminuisce nel corso della gravidanza; tuttavia, è possibile che dopo il parto tale rischio torni ad aumentare. Non è purtroppo possibile stabilire se tale tendenza si applichi anche alle donne che sono rimaste incinte durante una terapia per la SM o che hanno interrotto la terapia poco prima di rimanere incinte, in quanto si tratta di aspetti non ancora oggetto di ricerca. L’esperienza dimostra che il rischio di recidive durante la gravidanza è tanto più alto quanto maggiore risultava precedentemente l’attività patologica. In particolare, l’interruzione di terapie particolarmente efficaci può portare all’insorgenza di recidive nel corso della gravidanza. Non è possibile calcolare il grado di rischio nei singoli casi. Pertanto, soprattutto nel caso di SM con elevata attività patologica, si consiglia di pianificare una gravidanza dopo aver consultato il proprio neurologo curante. In qualsiasi caso le donne con SM (così come le donne sane) dovranno assumere acido folico fin dal momento in cui iniziano a pianificare la gravidanza.

Parto

Il decorso della gravidanza delle donne con SM risulta molto simile a quello delle pazienti sane. Per quanto riguarda il parto, la SM non dovrebbe comportare nessuna limitazione e un eventuale aumento delle recidive dopo il parto non dipende dal tipo di parto effettuato.

Non è quindi necessario rinunciare a un’anestesia epidurale (PDA) durante il parto, dal momento che la PDA non incrementa il rischio di recidive in tale fase. Nonostante la SM è anche possibile ricorrere a un’anestesia spinale o totale in caso di cesareo.

Dopo il parto

Il latte materno è l’alimento migliore per il bambino. L’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) raccomanda di somministrare al bambino soltanto latte materno nei primi 4-6 mesi di vita e di introdurre ulteriori alimenti solo successivamente. Solitamente le donne che presentano un’attività patologica compresa da lieve a moderata hanno la possibilità di allattare, qualora lo desiderino. L’allattamento, infatti, non influisce negativamente sulla percentuale di recidive, mentre soltanto una parte degli studi ha evidenziato un effetto positivo. Quanto tempo dopo l’allattamento è necessario riprendere la terapia contro la SM? In tal senso non esistono consigli validi in generale. Se il vostro desiderio è quello di allattare, parlatene con il vostro neurologo o con la vostra ginecologa.

Alle donne che non desiderano allattare o che, prima e durante la gravidanza, presentavano un’attività patologica elevata, si consiglia di riprendere subito la terapia nelle prime due settimane dopo il parto.

Uomini con SM

Eccetto rari casi, in linea generale prima di pianificare di diventare padri, gli uomini non devono interrompere l’assunzione dei comuni farmaci contro la SM. Nel caso di farmaci che compromettono la qualità dello sperma, prima di intraprendere la terapia è possibile ricorrere alla tecnica di conservazione dello sperma tramite congelamento (crioconservazione).

Prevenzione

Non ci sono evidenze relative a una possibile attenuazione dell’effetto dei contraccettivi orali (pillola) da parte delle terapie ammesse contro la SM. L’unico caso può essere legato alla dissenteria come effetto collaterale della terapia, che potrebbe ridurre o annullare l’efficacia della pillola. Durante la terapia, in caso di assunzione di determinati farmaci, è necessario adottare mezzi anticoncezionali affidabili. In caso di assunzione di tali farmaci, si consiglia alle persone con SM di entrambi i sessi di interrompere la terapia almeno 6 mesi prima di intraprendere una gravidanza pianificata. Durante il trattamento con tali farmaci e fino a 6 mesi dopo la somministrazione dell’ultima dose, sia gli uomini che le donne devono anche ricorrere a mezzi anticoncezionali. Nei giorni di assunzione della compressa e nelle 4 settimane successive, in caso di utilizzo della pillola anticoncezionale è necessario adottare una protezione ulteriore, ad es. il profilattico (metodo di doppia protezione).

Dati relativi alla sicurezza durante la gravidanza e l’allattamento

Durante la gravidanza e l’allattamento, l’assunzione dei comuni farmaci per la SM è vietata o ammessa limitatamente. All’interno del foglio informativo SM «Genitori con SM» sono contenute le informazioni attualmente disponibili relative alle principali terapie contro la SM e ai rimedi terapeutici contro le recidive nel corso della gravidanza e dell’allattamento.