Sintomi e diagnosi

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Sintomi e diagnosi

Nonostante le eccellenti possibilità terapeutiche, la diagnosi di sclerosi multipla è spaventosa e solleva molte domande e incertezze.

La SM nell'infanzia e nell'adolescenza non è una malattia fondamentalmente diversa da quella dell'età adulta. Tuttavia, ci sono chiare differenze tra bambini, adolescenti e adulti con SM, soprattutto per quanto riguarda la frequenza e il decorso.

Come negli adulti, la diagnosi di SM nell’infanzia e nell’adolescenza si basa sull’evidenza della diffusione spazio-temporale dei centri infiammatori. In linea di principio, occorre dimostrare la presenza di una malattia cerebrale infiammatoria cronica che colpisce diverse aree del cervello (diffusione spaziale dei focolai infiammatori) in più episodi indipendenti tra loro (distribuzione temporale dei focolai infiammatori). Con l’ultima revisione, che nel 2017 ha portato alla loro attuale versione, i criteri di McDonald (procedura standardizzata per la diagnosi della SM) oggi possono essere utilizzati anche per identificare la presenza di SM in età pediatrica e adolescenziale, senza limitazioni di età.

MS in concomitanza con altre patologie cerebrali a carattere infiammatorio in bambini e adolescenti

L’acquisizione di conoscenze sulla frequenza e la distribuzione delle malattie infiammatorie del sistema nervoso nell’infanzia e nell’adolescenza è di grande importanza, poiché entrambi questi parametri sono differenti negli adulti. Nei bambini e negli adolescenti le malattie infiammatorie del sistema nervoso sono estremamente rare. Da un lato troviamo le malattie cerebrali demielinizzanti, che causano un danno al sistema nervoso in cui l’infiammazione colpisce direttamente la mielina, ossia la guaina isolante che ricopre le vie nervose, impedendo ai nervi di svolgere la loro normale funzione. Dall’altro si aggiungono le malattie cerebrali infiammatorie mediate dagli anticorpi. La SM appartiene al gruppo delle malattie cerebrali demielinizzanti a carattere infiammatorio. Dai dati messi a disposizione da un grande registro canadese è noto come il primo attacco demielinizzante si verifichi nell’infanzia con una frequenza di 1:100’000. I giovani pazienti sono interessati da un’infiammazione a carico del nervo ottico, del midollo spinale o diffusa a varie aree del cervello. Nel corso degli accertamenti, a circa un quarto di loro viene diagnosticata la sclerosi multipla, mentre nei restanti tre quarti la reazione infiammatoria dipende solitamente da un’infezione provocata direttamente da un germe o, più spesso, è di natura para-infettiva. Ciò significa che la maggior parte dei bambini e degli adolescenti colpiti da un’infiammazione del nervo ottico o del midollo spinale non è affetta da SM.

Sintomi al primo attacco di SM in età pediatrica e adolescenziale

I sintomi registrati in questi bambini e adolescenti dipendono dal sito dell’infiammazione nel cervello e devono perdurare ininterrottamente per almeno 24 ore. Nei pazienti più piccoli i disturbi interessano spesso più sistemi, con la comparsa di molteplici e differenti sintomi collegati alle diverse aree cerebrali. In questo caso si parla di attacco polifocale. All’altro estremo si ritrova il classico attacco monofocale, tipico di un’infiammazione al nervo ottico, con una limitazione della capacità visiva. Un’infiammazione del midollo spinale, nota agli specialisti come mielite trasversa, può non solo provocare debolezza muscolare e disturbi della sensibilità, ma anche limitare la funzione della vescica e (più raramente) del retto. La questione dei disturbi della funzione escretrice deve essere di solito affrontata in modo attivo nel corso di una visita, perché bambini e adolescenti spesso si vergognano a parlarne spontaneamente. Un’ulteriore particolarità in età pediatrica e adolescenziale è rappresentata dal maggior numero di lesioni da SM nel cervelletto e nel tronco encefalico. Questi pazienti lamentano problemi di equilibrio, vertigini e disturbi al movimento degli occhi. Questi ultimi si manifestano con diplopia (visione doppia), provocata dall’impossibilità di eseguire i movimenti oculari con la necessaria coordinazione. Nuove crisi epilettiche, sintomi psichiatrici acuti e disturbi comportamentali non sono tipici della SM infantile e adolescenziale e si associano principalmente a una malattia cerebrale veicolata da anticorpi.

Esami nell’ambito della diagnosi di SM

La diagnosi della sclerosi multipla comporta innanzitutto l’esclusione di qualsiasi altra malattia infiammatoria, infettiva o metabolica. Si procede alla graduale eliminazione di tutte le altre possibili patologie con gli stessi sintomi, fino a quando non rimane che la cosiddetta diagnosi per esclusione. L’esame clinico deve essere accompagnato da una risonanza magnetica (procedimento di imaging) alla testa, un esame del sangue e una punzione lombare (prelievo e analisi del liquido cerebrospinale). Quest’ultima fa spesso paura, ma è necessaria per la completezza del quadro diagnostico ed è opportuno rinunciarvi solo in presenza di chiare controindicazioni. Si tratta di un esame ben tollerabile se preceduto da informazioni comprensibili e spiegazioni sul suo svolgimento ed eseguito in un ambiente tranquillo, con l’impiego di «ausili» come gas esilarante e «cerotti magici». Un fattore di estrema importanza e di grande aiuto è il sostegno dei genitori.

Significato della diagnosi di SM in età pediatrica e adolescenziale

La sclerosi multipla continua a essere una malattia senza cura. La sua diagnosi accompagna le persone colpite per tutta la vita e comporta anni di terapia immunomodulante o immusoppressiva, che va a modificare o sopprimere il sistema immunitario proprio dell’organismo. Nonostante le eccellenti opzioni terapeutiche, la diagnosi di sclerosi multipla spaventa e fa sorgere molte domande e incertezze. Essa riguarda non solo i bambini e gli adolescenti colpiti dalla malattia, ma anche i loro familiari e parenti. Le necessità di assistenza e accompagnamento di questi giovani con SM coinvolge sempre l’intera famiglia. È necessario sostenere i bambini e gli adolescenti nella loro esigenza di autonomia e indipendenza, fornendo al tempo stesso supporto e consulenza ai genitori, oppressi da preoccupazioni e domande su futuro e terapie.

Testo: PD Dr. med. Sandra Bigi, MD MSc, Inselspital, Ospedale Universitario di Berna
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