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Come si formula la diagnosi di sclerosi multipla?

Per diagnosticare la sclerosi multipla (SM) devono essere soddisfatte diverse condizioni, tra cui il manifestarsi di sintomi fisici e di evidenze cliniche comprovate nell’ambito di specifiche diagnosi supplementari.

Una diagnosi precoce e accurata della SM è importante per iniziare la terapia quanto prima e quindi influire positivamente sul decorso della malattia. Ogni due anni circa un incontro internazionale di esperti si riunisce per definire i criteri di diagnosi della SM. In particolare, il gruppo elabora i cosiddetti criteri di McDonald, che prendono il nome dal neurologo neozelandese Ian McDonald (1933-2006), il primo a riunire questo gruppo di esperti nel 2001. La diagnosi si basa su un’attenta raccolta dei dati della storia clinica del paziente, su un esame neurologico e diversi esami chimici di laboratorio e strumentali. Il principio fondamentale alla base di questi criteri diagnostici è l’insorgenza ripetuta dei sintomi neurologici, ossia in momenti differenti, e il manifestarsi dei sintomi in diverse regioni del sistema nervoso centrale.

Anamnesi ed esame neurologico

Per prima cosa si procede con un’anamnesi dettagliata (colloquio medico), nella quale si cerca anche di stabilire se in passato si siano già manifestati sintomi quali disturbi sensoriali o della vista, associabili alla sospetta diagnosi di sclerosi multipla. S’indaga anche sulla presenza di fattori di rischio della SM, come ad esempio precedenti di SM tra i familiari o pregressa anamnesi di mononuclesosi in adolescenza. Durante il consulto, il medico s’informa poi sui sintomi di altre malattie che possono assomigliare alla SM.

L’esame fisico-neurologico deve essere condotto con la massima precisione per poter stabilire nel complesso quali aree del sistema nervoso siano interessate dalla patologia. Uno strumento utile per rilevare i sintomi nel modo quanto più accurato e standardizzato possibile e per poterli valutare nel decorso della malattia è offerto dal questionario «Expanded Disability Status Scale» (abbreviato: EDSS), un sistema di valutazione che consente di attribuire ai sintomi esistenti un valore compreso complessivamente tra 0 e 10 punti in funzione della loro severità.

Indagini diagnostiche supplementari e liquido cerebrospinale

Tra gli esami strumentali, particolare rilevanza riveste la risonanza magnetica per immagini (RMI o MRI dall’inglese «Magnetic Resonance Imaging), eseguita, in caso di sospetta sclerosi multipla, su cervello e midollo spinale. Nelle persone con SM le lesioni tendono tipicamente a comparire con particolare frequenza in determinate aree del sistema nervoso centrale. Informazioni sulla distribuzione e sulla forma dei focolai infiammatori possono contribuire alla formulazione della diagnosi e all’esclusione di altre patologie. La risonanza magnetica per immagini permette anche di evidenziare la presenza di focolai infiammatori attivi. Il numero e la localizzazione di tali focolai consentono anche, in misura limitata, di trarre conclusioni sullo sviluppo della malattia. Questo esame diagnostico resta di cruciale importanza anche in seguito, ad esempio per valutare il decorso e la risposta a terapie specifiche.

Tra gli esami chimici di laboratorio, si ricorre alla punzione lombare per prelevare del liquido dal sistema nervoso centrale (liquor) e analizzarlo al fine di rilevare in particolare la presenza di specifiche proteine (bande oligoclonali), presenti nel liquido cerebrospinale di oltre il 95% dei pazienti con SM. L’esame del liquor permette anche di escludere altre patologie (ad esempio di natura infettiva). Vengono eseguiti anche accurati esami ematici di laboratorio poiché altre malattie autoimmuni e talune malattie infettive presentano una sintomatologia similare e vanno quindi escluse.

Infine, si eseguono esami neurofisiologici (potenziali evocati) per esaminare le vie nervose di diversi sistemi funzionali, ad esempio dell’organo sensoriale della vista (funzione visiva), e stabilire se la patologia non causi già deficit misurabili. I risultati di questi esami sono parimenti importanti per valutare il successivo decorso della malattia.

Revisione dei criteri diagnostici

Per standardizzare la procedura di riconoscimento della malattia e poter formulare una diagnosi quanto più precoce e certa possibile, sono stati definiti, come già accennato, i criteri diagnostici di McDonald. Nel corso degli anni tali criteri sono stati soggetti a regolari miglioramenti e revisioni, l’ultima delle quali è avvenuta nel 2017. I criteri si basano fondamentalmente sui sintomi clinici, sulle indagini di RMI e sul risultato dell’esame del liquido cerebrospinale. La risonanza magnetica può essere utilizzata per studiare con esattezza la distribuzione e l’ubicazione dei focolai infiammatori.

Poiché molti dei focolai visibili alla RMI non si manifestano nel paziente con sintomi neurologici o disturbi, l’esame permette di raccogliere informazioni aggiuntive che l’esame neurologico da solo non potrebbe fornire. Dall’analisi del liquido cerebrospinale si può capire invece se la reazione infiammatoria non sia già divenuta cronica, dal momento che le bande oligoclonali hanno bisogno di tempo per svilupparsi. In molti casi si può presumere che la malattia sia presente già da mesi, se non da anni, senza che la persona colpita se ne sia accorta.

Esempio: giovane donna con neurite ottica

Lina Rossi (nome modificato), 25 anni. Da giorni accusa dolore all’occhio sinistro, soprattutto quando muove il bulbo oculare. Si è accorta di non percepire più da quell’occhio i colori con la stessa intensità di prima e di vedere le immagini sfocate, come attraverso un vetro appannato. Il medico di famiglia la indirizza verso un neurologo che sospetta un’infiammazione del nervo ottico e predispone le indagini diagnostiche necessarie. Durante il consulto la signora Rossi riferisce di aver già avuto l’anno precedente disturbi sensitivi alla gamba destra per circa due settimane, poi scomparsi di nuovo da soli.

Sia la risonanza magnetica cerebrale che quella al midollo spinale mostrano diversi focolai infiammatori, i potenziali evocati visivi indicano un indebolimento della funzione visiva dell’occhio sinistro e nel liquido cerebrospinale si rileva la presenza di proteine specifiche (bande oligoclonali). Non ci sono evidenze che lascino ipotizzare una causa diversa, come una malattia infettiva o un’altra patologia autoimmune.

In base ai criteri di McDonald 2017, l’accertamento complessivo di due recidive, la presenza di più focolai infiammatori accertati alla risonanza magnetica cerebrale e al midollo spinale, nonché una presenza marcata di liquido cerebrospinale (liquor) sono indici sintomatici della sclerosi multipla recidivante-remittente. Dopo la somministrazione di cortisone in dosi elevate per tre giorni, i disturbi della vista fortunatamente scompaiono del tutto. La neurologa consiglia alla signora Rossi di iniziare una terapia che agisca sul sistema immunitario, in modo da ridurre il rischio di sviluppare nuovi focolai infiammatori.

Perché è importante la diagnosi precoce?

La diagnosi precoce è importante per influire positivamente sulla malattia nel modo più rapido possibile, prima ancora che si verifichino eventuali danni permanenti. Negli ultimi anni sono stati approvati diversi nuovi farmaci che agiscono sul sistema immunitario. Da alcuni studi è emerso come pazienti sottoposti a trattamento nei primissimi stadi della malattia presentino dopo alcuni anni condizioni migliori rispetto a coloro che non sono mai stati trattati o che hanno intrapreso la terapia più tardi. Il trattamento immunomodulante può essere eseguito già in pazienti che formalmente non soddisfano ancora appieno i criteri diagnostici, ma per i quali la probabilità di presenza della malattia è elevata, in pazienti, insomma, che si trovano in uno stadio preliminare chiamato «sindrome clinicamente isolata».

Sebbene la sclerosi multipla resti una patologia cronica che non può essere curata, grazie alla diagnosi tempestiva e allo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche è possibile influire positivamente sul decorso della malattia in molti pazienti.

Testo: Prof. Tobias Derfuss, Direttore del policlinico presso l’Ospedale Universitario di Basilea; Dr.ssa Johanna Oechtering, specialista in neurologia presso il policlinico dell’Ospedale Universitario di Basilea
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