Symptômes et diagnostic

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Symptômes et diagnostic

Malgré d'excellentes possibilités de traitement, le diagnostic de sclérose en plaques est effrayant et soulève de nombreuses questions et incertitudes.

La sclérose en plaques chez l’enfant et l'adolescent n'est pas une maladie fondamentalement différente de celle des adultes. Néanmoins, la fréquence des poussée et leur déroulement peuvent présenter de nettes différences entre les enfants, les adolescents et les adultes atteints de SEP.

Comme chez l’adulte, le diagnostic de la SEP chez l’enfant et l’adolescent repose sur la mise en évidence de foyers inflammatoires disséminés dans le temps et l’espace. De manière générale, il s’agit de démontrer qu’il est bien question d’une maladie inflammatoire chronique qui touche plusieurs régions du cerveau (propagation spatiale des foyers inflammatoires) et qui survient plusieurs fois de manière indépendante (survenue temporaire des foyers inflammatoires). Depuis la dernière révision des critères de McDonald (à savoir, un protocole permettant le diagnostic standardisé d’une sclérose en plaques), qui a donné lieu à la version actuelle de 2017, ceux-ci peuvent désormais être utilisés sans restriction d’âge chez l’enfant et l’adolescent afin de diagnostiquer la SEP.

La SEP par rapport à d’autres maladies cérébrales inflammatoires de l’enfant et de l’adolescent

L’acquisition de connaissances quant à la fréquence et à la répartition des maladies inflammatoires du système nerveux chez l’enfant et l’adolescent est d’une importance cruciale. En effet, la fréquence et la répartition ne sont pas les mêmes chez les adultes que chez les plus jeunes. Pendant l’enfance et l’adolescence, les maladies inflammatoires du système nerveux sont extrêmement rares. Il y a d’un côté les maladies cérébrales démyélinisantes. L’on entend par là une détérioration du système nerveux où l’inflammation va attaquer directement la myéline, la gaine de protection des voies nerveuses. Ainsi, les nerfs ne peuvent plus exercer leur fonction normalement. D’un autre côté, il y a aussi des maladies cérébrales inflammatoires liées à la présence d’anticorps. La SEP appartient au groupe des maladies cérébrales inflammatoires démyélinisantes. Grâce aux données recueillies par un vaste registre canadien, l’on sait que, chez les enfants, une attaque démyélinisante initiale survient selon une prévalence de 1:100 000. Les jeunes patients concernés souffrent d’une inflammation du nerf optique, de la moelle épinière ou encore d’inflammations diffuses touchant diverses régions du cerveau. Chez près d’un quart de ces patients, une SEP est diagnostiquée dans le cadre des clarifications. Chez les trois quarts restants, la réaction inflammatoire est généralement liée à une infection, soit directement provoquée par un germe soit, le plus souvent, à titre de réaction para-infectieuse. Ceci signifie que la majeure partie des enfants et adolescents souffrant d’une inflammation du nerf optique ou de la moelle épinière n’ont pas de SEP.

Les symptômes lors d’une première poussée de SEP chez l’enfant et l’adolescent

Les symptômes que présentent ces enfants et adolescents dépendent de la région du cerveau où survient l’inflammation et doivent au moins survenir pendant 24 heures. Chez les enfants les plus jeunes, plusieurs systèmes sont généralement affectés en même temps. Ils présentent plusieurs symptômes différents qui peuvent être associés à diverses régions du cerveau. Dans un tel cas, l’on parle d’une poussée multifocale. Elle s’oppose à la poussée monofocale, plus classique, que l’on retrouve en cas d’inflammation du nerf optique. Le seul handicap ici se limite à la vue. Dans le cas d’une inflammation de la moelle épinière, «myélite transverse» dans le jargon, la fonction vésicale et (plus rarement) rectale peut être limitée, outre l’apparition de faiblesse musculaire et de troubles sensitifs. Lors de l’examen, il convient d’interroger activement le patient sur d’éventuels troubles de la fonction excrétoire. Pour les enfants et les adolescents, il est souvent très gênant d’en parler de manière spontanée. Le grand nombre de lésions liées à la SEP dans le cervelet et le tronc cérébral constitue une autre particularité liée à l’enfance et l’adolescence. Ces enfants ont des problèmes d’équilibre, des vertiges et des difficultés à bouger les yeux. Les problèmes d’oculomotricité se manifestent par une diplopie (vision double) venant du fait que les mouvements des yeux ne parviennent plus à être coordonnés. Il n’est pas caractéristique, pour un enfant ou un adolescent atteint de SEP, d’être sujet à de nouvelles crises d’épilepsie, de présenter des symptômes psychiatriques marqués ainsi que des troubles du comportement. Ce sont plutôt des indices qui pointent généralement vers une maladie cérébrale liée à la présence d’anticorps.

Examens réalisés dans le cadre d’un diagnostic de la SEP

Lors du diagnostic d’une sclérose en plaques, il s’agit dans un premier temps d’exclure toutes les autres affections inflammatoires, infectieuses ou métaboliques possibles. Pas à pas, toutes les autres maladies potentielles ayant les mêmes symptômes sont éliminées jusqu’à ce qu’il ne reste plus que la SEP comme diagnostic final. Outre l’examen clinique, une IRM de la tête, une analyse sanguine et une ponction lombaire (prélèvement et analyse du liquide rachidien) sont nécessaires. C’est justement cette dernière qui est source d’anxiété. Il est toutefois nécessaire qu’elle soit réalisée afin de disposer d’un diagnostic complet. Il ne faut y renoncer que s’il y a des contre-indications claires. En fournissant des informations et des explications claires sur le déroulement de l’examen et grâce au recours à des «moyens auxiliaires» tels que le protoxyde d’azote (aussi appelé gaz hilarant) et/ou une anesthésie locale spéciale avec patch ainsi qu’une atmosphère calme, il est possible de surmonter cette épreuve. Le soutien des parents est un élément important et une aide considérable.

Implications du diagnostic de la SEP chez l’enfant et l’adolescent

La sclérose en plaques est aujourd’hui encore incurable. Le diagnostic de la SEP suit le patient toute sa vie et nécessite un traitement immunomodulateur ou immunosuppresseur sur des années. Cela signifie que le système immunitaire soit modifié ou inhibé. Malgré des options thérapeutiques excellentes, le diagnostic de la sclérose en plaques fait peur et entraîne de nombreuses questions et incertitudes. Il touche également les familles et les proches des enfants et adolescents concernés. La prise en charge et l’accompagnement de ces jeunes patients incluent systématiquement toute la famille. Il convient de soutenir l’enfant ou l’adolescent dans sa prise d’autonomie et d’indépendance tout en aidant et conseillant les parents qui se font du souci et se posent des questions sur l’avenir comme sur le traitement.

Texte: PD Dr. med. Sandra Bigi, MD MSc, Inselspital, Hôpital Universitaire de Berne
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