Symptome & Diagnose

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Symptome & Diagnose

Trotz exzellenten therapeutischen Möglichkeiten macht die Diagnose Multiple Sklerose Angst und löst viele Fragen und Unsicherheiten aus.

MS im Kindes- und Jugendalter ist keine grundlegend andere Krankheit als im Erwachsenenalter. Dennoch gibt es eindeutige Unterschiede zwischen Kindern, Jugendlichen und Erwachsenen mit MS, insbesondere was Häufigkeit und Verlauf angeht.

Wie bei Erwachsenen beruht die Diagnose MS im Kindes- und Jugendalter auf dem Nachweis der zeitlichen und räumlichen Streuung von Entzündungsherden. Im Prinzip gilt es aufzuzeigen, dass es sich um eine chronisch entzündliche Hirnerkrankung handelt, die verschiedene Hirnareale (räumliche Ausbreitung der Entzündungsherde) betrifft und mehrmals unabhängig voneinander auftritt (zeitliches Auftreten der Entzündungsherde). Mit der letzten Revision der McDonald Kriterien – dabei handelt es sich um eine standardisierte Diagnosestellung einer Multiplen Sklerose - die zur aktuellen Version der 2017 McDonald Kriterien geführt hat, können diese nun ohne Alterseinschränkung auch im Kindes- und Jugendalter zur MS Diagnose herangezogen werden.

MS im Zusammenhang mit anderen entzündlichen Hirnerkrankungen des Kindes- und Jugendalters

Das Erlangen von Wissen zur Häufigkeit und Verteilung von entzündlichen Erkrankungen des Nervensystems im Kindes- und Jugendalter ist von grosser Bedeutung. Sowohl Häufigkeit wie auch die Verteilung unterscheiden sich vom Erwachsenenalter. Im Kindes- und Jugendalter sind entzündliche Erkrankungen des Nervensystems äusserst selten. Es gibt dabei einerseits demyelinisierende Hirnerkrankungen. Darunter wird eine Schädigung des Nervensystems verstanden, bei der die Entzündung das sogenannte Myelin, die Isolationshülle der Nervenbahnen, direkt angreift. Die Nerven können so ihre normale Funktion nicht mehr ausüben. Daneben kommen auch antikörpervermittelte entzündliche Hirnerkrankungen vor. Die MS gehört zur Gruppe der demyelinisierenden entzündlichen Hirnerkrankungen. Dank der Daten aus einem grossen kanadischen Register ist bekannt, dass eine erstmalige demyelinisierende Attacke bei Kindern ungefähr mit einer Häufigkeit von 1:100'000 auftritt. Die betroffenen jungen Patienten leiden unter einer Sehnerven- oder Rückenmarksentzündung oder diffusen Entzündungen, die verschiedene Hirnareale betreffen. Bei rund einem Viertel dieser Patienten wird im Rahmen der Abklärungen eine MS diagnostiziert. Bei den übrigen drei Vierteln steht die entzündliche Reaktion meist im Zusammenhang mit einem Infekt, entweder direkt durch einen Keim verursacht oder – häufiger – als sogenannte parainfektiöse Reaktion. Dies bedeutet, dass die Mehrheit der Kinder und Jugendlichen, die eine Sehnerven- oder Rückenmarksentzündung im Kindesalter erleiden, keine MS haben.

Symptome bei einem ersten MS Schub im Kindes- und Jugendalter

Die Symptome, die diese Kinder und Jugendlichen zeigen, sind abhängig vom Ort der Entzündung im Gehirn und müssen über mindestens 24 Stunden kontinuierlich vorhanden sein. Bei jüngeren Kindern sind oftmals mehrere Systeme betroffen. Sie zeigen mehrere unterschiedliche Symptome, die verschiedenen Hirnarealen zugeordnet werden können. In diesem Fall wird von einem polyfokalen Schub gesprochen. Das Gegenteil ist ein klassischer monofokaler Schub bei einer Sehnervenentzündung. Hier ist die Einschränkung auf die Sehfähigkeit begrenzt. Im Fall einer Rückenmarksentzündung, in der Fachsprache transverse Myelitis genannt, können neben Muskelschwäche und Sensibilitätsstörungen auch die Blasen- und (seltener) Enddarmfunktion eingeschränkt sein. Störungen der Ausscheidungsfunktion müssen bei einer Untersuchung meistens aktiv erfragt werden. Für Kinder und Jugendliche ist es oftmals peinlich, spontan davon zu erzählen. Eine weitere Besonderheit im Kindes- und Jugendalter stellt die grössere Anzahl der MS Läsionen (Verletzungen) im Kleinhirn und Hirnstamm dar. Diese Kinder haben Gleichgewichtsprobleme, Schwindel und Störungen der Augenbewegungen. Letzteres äussert sich durch Doppelbilder, weil die Augenbewegungen nicht mehr koordiniert ausgeführt werden können. Neue epileptische Anfälle, ausgeprägte psychiatrische Symptome und Verhaltensstörungen sind für eine MS im Kindes- und Jugendalter nicht typisch und lassen primär an eine antikörpervermittelte Hirnerkrankung denken.

Untersuchungen im Rahmen einer MS Diagnose

Bei der Diagnosestellung einer Multiplen Sklerose werden zuerst alle möglichen anderen entzündlichen, infektiösen oder metabolischen, d. h. stoffwechselbedingten Erkrankungen ausgeschlossen. Schrittweise werden alle anderen möglichen Erkrankungen mit denselben Symptomen ausgeschlossen, bis nur noch die sogenannte Ausschlussdiagnose MS übrigbleibt. Zusätzlich zur klinischen Untersuchung braucht es eine Magnetresonanzuntersuchung (bildgebendes Verfahren) des Kopfes, eine Blutuntersuchung und eine Lumbalpunktion (Entnahme und Untersuchung von Nervenwasser). Gerade die Lumbalpunktion macht oftmals Angst. Für eine saubere Diagnostik sollte jedoch daran festgehalten, bzw. nur bei eindeutigen Kontraindikationen darauf verzichtet werden. Mit einer verständlichen Information und Aufklärung über den Ablauf der Untersuchung, mit dem Einsatz von «Hilfsmitteln» wie Lachgas und/oder speziellen «Zauberpflastern» und einer ruhigen Atmosphäre kann diese Untersuchung gut überstanden werden. Ein ganz wichtiger Punkt und eine grosse Hilfe ist die Unterstützung der Eltern.

Bedeutung einer MS Diagnose im Kindes- und Jugendalter

Bis heute ist Multiple Sklerose nicht heilbar. Die Diagnose MS begleitet Betroffene ein Leben lang und erfordert eine jahrelange immunmodulierende bzw. immunsuppressive Therapie. Das heisst, dass das körpereigene Abwehrsystem entweder verändert oder unterdrückt wird. Trotz exzellenten therapeutischen Möglichkeiten macht die Diagnose Multiple Sklerose Angst und löst viele Fragen und Unsicherheiten aus. Sie betrifft auch die Familien und Angehörigen der betroffenen Kinder und Jugendlichen. Die Betreuung und Begleitung dieser jungen von MS betroffenen Menschen schliesst immer die ganze Familie mit ein. Es gilt, die Kinder und Jugendlichen in ihrem Autonomiebestreben und ihrer Unabhängigkeit zu fördern und gleichzeitig die Eltern mit ihren Sorgen und Fragen um die Zukunft und Therapie zu unterstützen und zu beraten.

Text: PD Dr. med. Sandra Bigi, MD MSc, Universitätsklinik Inselspital Bern
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